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SZT2基因突变所致儿童难治性癫痫3例报告
1
作者 李洁玲 曹洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期288-291,共4页
目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容... 目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性脑病表现,其中1例男性患儿(10月龄发病)因反复惊厥死亡。3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论对无明显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 SZT2基因突变 难治性癫痫 智力运动发育落后 癫痫性脑病
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儿童Miller-Fisher综合征19例临床分析 被引量：1
2
作者 邱玲 曹洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期565-568,共4页
目的分析儿童Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点。方法回顾分析2010年1月-2020年3月住院治疗的19例MFS患儿的临床资料。结果19例患儿中男14例、女5例,中位发病年龄4岁(1~13岁),主要表现为眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失,可伴... 目的分析儿童Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点。方法回顾分析2010年1月-2020年3月住院治疗的19例MFS患儿的临床资料。结果19例患儿中男14例、女5例,中位发病年龄4岁(1~13岁),主要表现为眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失,可伴有面瘫、构音障碍、肌肉或关节疼痛、乏力、吞咽困难等。18例患儿行脑脊液检查,脑脊液蛋白-细胞分离14例。18例患儿行神经电生理检查,均提示有周围神经及神经根损害。6例患儿行神经节苷脂抗体检测,阴性4例,抗GM1抗体阳性1例,抗GQ1b抗体阳性1例。所有患儿行颅脑MRI或CT检查均未见异常。患儿均予营养神经治疗;3例单用激素口服或输注,12例单用丙种球蛋白冲击治疗,3例丙种球蛋白联合激素治疗,1例未予激素或丙种球蛋白治疗。所有患儿出院时临床症状均明显好转。结论MFS临床表现复杂,需结合脑脊液、神经电生理、神经节苷脂抗体检测综合分析诊断。 展开更多
关键词 MILLER-FISHER综合征 临床特点 发病机制 儿童
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Kabuki综合征2例报告 被引量：8
3
作者 李洁玲 曹洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期53-56,共4页
目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Ka... 目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 Kabuki综合征 临床特征 基因检测 KMT2D基因突变
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Prader-Willi综合征46例临床分析 被引量：12
4
作者 李洁玲 曹洁 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期215-219,共5页
目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例... 目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2。初次就诊年龄0~9岁,确诊年龄14 d至14岁,病程最长达9年。主要临床表现为肌张力低下28例(60%)、喂养困难20例(44%)、哭声低下18例(40%)、智能障碍42例(92%)、肥胖25例(55%)及身材矮小26例(57%)等。各年龄段临床表现不同:新生儿(0~28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(>28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(>1~3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全。44例为父源性15q11-13区域缺失(96%),2例为母源单亲二倍体(4%)。结论各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 临床特点 基因检测 单亲二倍体
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