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m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
1
作者
李映雪
王冬娟
+4 位作者
周茂彬
孙浩轩
洪思琦
蒋莉
郭艺
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期940-945,共6页
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析...
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。
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关键词
LEIGH综合征
m.8993T>G
MT-ATP6基因
低瓜氨酸血症
儿童
下载PDF
职称材料
题名
m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
1
作者
李映雪
王冬娟
周茂彬
孙浩轩
洪思琦
蒋莉
郭艺
机构
重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室
重庆医科大学附属儿童医院
分子
中心
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期940-945,共6页
文摘
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。
关键词
LEIGH综合征
m.8993T>G
MT-ATP6基因
低瓜氨酸血症
儿童
Keywords
Leigh syndrome
m.8993T>G
MT-ATP6 gene
Hypocitrullinemia
Child
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
李映雪
王冬娟
周茂彬
孙浩轩
洪思琦
蒋莉
郭艺
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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