文摘希特林蛋白缺陷病 (citrin deficiency,CD)是因SLC25A13基因表达异常导致Citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱 ,导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病[1]。根据临床表现不相,以前临床上分为两类 :一类为希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症 (neonatal intra—hepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD): NICCD是一种以婴儿期黄疽、肝功能障碍以肝脏脂肪变性为主要表现的常染色体隐性遗传病,其发病率为 1/34000~1/17000, 男女比例无明显差异,大部分患儿预后较好[5,6-7],但目前也有报道将CD分3种类型,多了一种类型,此类型为Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD):2011年Song等[8]提议 FTTDCD为 NICCD和成年起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-oneset type II eitrullinemia,CTLN2)的过渡中间表型,但并非所有患儿均NICCD病史,主要以生长迟缓、易疲劳、喂养困难、胰腺炎、脂肪肝、肝细胞瘤等为临床表现。如果能在早期准确诊断出NICCD,不仅可以降低医疗费用,减少患者痛苦,而且对于有效管理病情、评估和提升病患预后、指导已孕育NICCD病患的夫妻下一次生育有着至关重要的作用。因此,早期确诊NICCD的重要性不言而喻。结合近年来发表文献,故本文主要从NICCD的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行阐述。
