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遗传性痉挛性截瘫病患家系基因诊断1例并文献研究
1
作者 朱芯潼 郭洪 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期847-853,共7页
目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及... 目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及系谱分析,提取其外周血基因组DNA进行遗传学检测及分析。结果患者以进行性下肢痉挛与无力为主要表现,影像学检查提示薄胼胝体,通过全外显子组测序及Sanger测序确诊患者SPG11基因存在双等位缺失c.733_734del(p.M245Vfs*2),该变异根据ACMG指南,判定为致病性变异,诊断为遗传性痉挛性截瘫11型,患者家系中有7名成员携带此突变。结论该家系是由SPG11基因致病性纯合缺失突变c.733_734del(p.M245Vfs*2)而引起的遗传性痉挛性截瘫11型,患者具有遗传性痉挛性截瘫典型的临床表现特征,分子遗传学技术可对家系成员进行基因确诊和症状前诊断。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 SPG11 基因诊断
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COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全
2
作者 李百青 朱芯潼 郭洪 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期842-846,共5页
目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(p.Tyr615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 SMCD COL10A1基因 内质网应激 X型胶原 基因诊断
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剖宫产瘢痕妊娠患者经子宫动脉栓塞化疗联合清宫术治疗后再妊娠临床分析 被引量：21
3
作者 谭廷廷 孙秋蕾 +5 位作者 罗莉 熊希 项锦红 颜苹 高春燕 陈正琼 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第17期1672-1676,共5页
目的回顾性分析子宫动脉栓塞化疗(uterine artery chemoembolization,UACE)联合清宫术治疗后,剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)患者再次妊娠情况,探索复发性剖宫产瘢痕妊娠(recurrent cesarean scar pregnancy, RCSP)发病... 目的回顾性分析子宫动脉栓塞化疗(uterine artery chemoembolization,UACE)联合清宫术治疗后,剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)患者再次妊娠情况,探索复发性剖宫产瘢痕妊娠(recurrent cesarean scar pregnancy, RCSP)发病的影响因素。方法收集2010年1月至2017年12月于我院诊断为CSP并接受UACE联合清宫术治疗的患者病例资料及随访信息,分析其再次妊娠情况,并对比正常宫内妊娠和RCSP的临床和超声影像学特点。结果有随访资料的396例患者中,118例(29.8%)术后有妊娠计划,96例成功妊娠,妊娠次数104次(88.1%);其中正常妊娠生产62人次(59.6%),RCSP 26人次(25.0%)。278例(70.2%)患者术后无妊娠计划,42例患者再次妊娠,妊娠次数47人次(16.9%);其中正常妊娠生产2人次(4.3%),RCSP 6人次(12.7%)。在所有妊娠中,RCSP的发生率达21.2%(32/151)。RCSP组患者流产次数较正常宫内妊娠组多(P=0.029),前次CSP妊娠孕龄较正常宫内妊娠组大(P=0.020),子宫下段剩余肌层厚度较正常宫内组薄(P=0.010)。结论 CSP患者经UACE联合清宫术治疗后可再次妊娠。CSP术后再次妊娠易形成RCSP。患者流产次数、前次CSP孕龄和子宫下段剩余肌层厚度与RCSP发生相关。 展开更多
关键词 剖宫产瘢痕妊娠 子宫动脉栓塞化疗 再次妊娠 复发性剖宫产瘢痕妊娠
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超声评分系统指导下剖宫产瘢痕妊娠不同处理方式的安全性及有效性评价 被引量：7
4
作者 黄强 项锦红 +2 位作者 罗莉 陈正琼 孙秋蕾 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第21期2128-2133,共6页
目的对超声评分系统下不同风险组剖宫产瘢痕妊娠不同处理方式的安全性及有效性进行比较和评价。方法回顾性分析2018年11月至2019年12月于陆军军医大学第二附属医院妇产科住院手术治疗的299例剖宫产瘢痕部位妊娠的病例资料。根据术前超... 目的对超声评分系统下不同风险组剖宫产瘢痕妊娠不同处理方式的安全性及有效性进行比较和评价。方法回顾性分析2018年11月至2019年12月于陆军军医大学第二附属医院妇产科住院手术治疗的299例剖宫产瘢痕部位妊娠的病例资料。根据术前超声评分系统将患者分为高风险组(评分>4分)和低风险组(评分≤4分),低风险组行B超引导下清宫术,高风险组行子宫动脉栓塞术+B超引导下清宫术。收集患者基本信息、围术期资料及术后随访资料并进行统计学分析。结果两组患者术中出血量差异无统计学意义。两组治疗后需再次行子宫动脉栓塞术的发生率差异无统计学意义,而需要再次腹腔镜下瘢痕妊娠病灶去除术的发生率差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者住院时间和花费差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者术后血清β-HCG水平恢复至正常的时间、B超子宫下段异常回声消失的时间、月经恢复正常的时间差异均有统计学意义(P<0.05)。而治疗后两组患者再次妊娠的结局差异无统计学意义。结论根据术前超声评分系统,对不同风险组的剖宫产瘢痕妊娠选择相应的处理方式均安全有效。 展开更多
关键词 剖宫产瘢痕妊娠 超声评分系统 子宫动脉栓塞术 清宫术
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复发性剖宫产瘢痕妊娠发病危险因素分析 被引量：11
5
作者 谭廷廷 孙秋蕾 +6 位作者 罗莉 管雪 熊希 项锦红 颜苹 高春燕 陈正琼 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期919-922,共4页
目的:探讨复发性剖宫产瘢痕妊娠(RCSP)发病的危险因素。方法:选择2012年1月至2018年12月就诊于陆军军医大学第二附属医院的剖宫产瘢痕妊娠(CSP)患者病历资料,电话回访患者治疗后再次妊娠情况。根据再次妊娠结局分为正常宫内妊娠组(132例... 目的:探讨复发性剖宫产瘢痕妊娠(RCSP)发病的危险因素。方法:选择2012年1月至2018年12月就诊于陆军军医大学第二附属医院的剖宫产瘢痕妊娠(CSP)患者病历资料,电话回访患者治疗后再次妊娠情况。根据再次妊娠结局分为正常宫内妊娠组(132例)和RCSP组(46例)。比较两组患者临床和超声影像学特点,分析复发性剖宫产瘢痕妊娠发病的危险因素。结果:两组患者在流产次数(P=0.011)、前次CSP妊娠孕龄(P=0.020)、前次CSP子宫下段剩余肌层厚度(P=0.018)、前次CSP孕囊周围血流分级(P=0.033)、前次CSP治疗方式(P=0.040)之间差异有统计学意义;Logistic回归分析显示:流产≥4次(相较于无流产者OR 13.884,P=0.020,95%CI 1.511~127.593),前次CSP妊娠孕龄>56天(相较于孕龄<42天者OR 5.482,P=0.005,95%CI 1.613~18.625)是RCSP发病的危险因素。结论:RCSP的发生受患者流产次数及前次CSP妊娠孕龄影响,流产次数多、前次CSP妊娠孕龄大的患者再次妊娠患RCSP的风险增加。CSP一经发现应尽早终止妊娠,对于有CSP史和多次流产史的女性,再次妊娠应警惕RCSP的发生。 展开更多
关键词 剖宫产瘢痕妊娠 复发 危险因素
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miR-409-3p靶向ZEB1负性调控卵巢浆液性癌HO-8910细胞上皮间质转化 被引量：3
6
作者 朱静 张龙辉 谢荣凯 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期455-460,共6页
目的探讨miR-409-3p靶向ZEB1对卵巢浆液性癌HO-8910细胞上皮间质转化的影响及作用机制。方法利用脂质体分别将对照mimics和miR-409-3p mimics转染入HO-8910细胞中,qRT-PCR检测其转染效率,Western blot检测各组细胞中ZEB1、E-cadherin、N... 目的探讨miR-409-3p靶向ZEB1对卵巢浆液性癌HO-8910细胞上皮间质转化的影响及作用机制。方法利用脂质体分别将对照mimics和miR-409-3p mimics转染入HO-8910细胞中,qRT-PCR检测其转染效率,Western blot检测各组细胞中ZEB1、E-cadherin、N-cadherin和Vimentin蛋白表达水平,双荧光素酶报告基因实验检测miR-409-3p与ZEB1之间的靶向调控作用,Transwell侵袭和迁移实验分别各组细胞的侵袭和迁移能力变化。结果与mimics对照组相比,miR-409-3p过表达组中miR-409-3p表达显著升高(P<0.05),E-cadherin蛋白表达显著增加(P<0.05),ZEB1、N-cadherin和Vimentin蛋白表达明显减少(P<0.05),上皮间质转化进程被阻断。双荧光素酶报告基因实验结果显示ZEB1是miR-409-3p的直接作用靶点,过表达ZEB1可逆转转染miR-409-3p mimics介导的对细胞侵袭、迁移及上皮间质转化的抑制作用(P<0.05)。结论过表达miR-409-3p通过抑制ZEB1蛋白表达,负性调控卵巢浆液性癌HO-8910细胞上皮间质转化,抑制肿瘤细胞的侵袭和转移。 展开更多
关键词 miR-409-3p 卵巢浆液性癌 侵袭和转移 上皮间质转化
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实时三维经食管超声心动图诊断人工主动脉瓣血管翳 被引量：3
7
作者 左浩 蒋沅洁 +6 位作者 苏建 管雪 邓曦 龚思铭 黄月 高云华 徐亚丽 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期830-834,共5页
目的探讨实时三维经食管超声心动图(Real-time three-dimensional transesophageal echocardiography,RT-3DTEE)诊断人工主动脉瓣置换术后血管翳形成的临床价值。方法选择2017年9月-2019年9月我院心血管外科收治人工主动脉瓣置换术后瓣... 目的探讨实时三维经食管超声心动图(Real-time three-dimensional transesophageal echocardiography,RT-3DTEE)诊断人工主动脉瓣置换术后血管翳形成的临床价值。方法选择2017年9月-2019年9月我院心血管外科收治人工主动脉瓣置换术后瓣膜梗阻患者89例,所有患者均行二次换瓣手术,分析其经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)、经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)及实时三维超声心动图相关参数,比较三种方法的差异。结果经手术病理确诊人工瓣膜血管翳51例。血管翳标本厚度为(6.5±1.1)mm,RT-3DTEE、经胸超及二维经食管超声测量血管翳厚度分别为:(6.2±1.2)mm、(5.1±1.2)mm、(5.5±1.3)mm,RT-3DTEE测量厚度与手术标本厚度相关性良好(P<0.01),明显优于经胸超声心动图及二维经食管超声心动图(P<0.05),RT-3DTEE测量的血管翳厚度与经胸及二维食管超声心动图测值亦有统计学差异(P<0.05);RT-3DTEE诊断血管翳敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为84.3%、92.1%、93.5%、81.4%,经胸超声的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别41.1%、89.5%、84.0%、53.1%,经食管超声的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别64.1%、89.5%、89.2%、64.4%。RT-3DTEE的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值均显著高于经胸超声和二维经食管超声心动图(P<0.05);Rt-3DTEE显示血管翳最常见部位在右前象限,圆周范围(18.4±5.2)mm,面积(0.79±0.28)cm^2,人工主动脉瓣平均跨瓣压差(38±12)mmHg,RT-3DTEE测量血管翳面积与人工瓣平均跨瓣压差具有相关性(P<0.05),可根据血管翳面积和人工瓣膜平均压差两项指标判断瓣膜阻塞程度。结论 RT-3DTEE可提高超声诊断人工主动脉瓣血管翳敏感性及特异性,准确评价血管翳所致瓣膜梗阻程度,为临床提供可靠诊断和治疗策略。 展开更多
关键词 经胸超声心动图 经食管超声心动图 实时三维超声经食管超声心动图 血管翳
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miR-409-3p在卵巢浆液性癌中的表达及对HO-8910细胞生物学特性的影响 被引量：2
8
作者 朱静 张龙辉 谢荣凯 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第22期2244-2250,共7页
目的探讨微小RNA-409-3p (microRNA-409-3p或miR-409-3p)在卵巢浆液性癌组织中的表达和临床意义以及对HO-8910细胞生物学特性的影响。方法选取2014年本院手术治疗的40例卵巢浆液性癌组织和20例正常卵巢组织,采用RT-qPCR法检测miR-409-3... 目的探讨微小RNA-409-3p (microRNA-409-3p或miR-409-3p)在卵巢浆液性癌组织中的表达和临床意义以及对HO-8910细胞生物学特性的影响。方法选取2014年本院手术治疗的40例卵巢浆液性癌组织和20例正常卵巢组织,采用RT-qPCR法检测miR-409-3p在各组织中的表达,分析其与患者临床病理参数之间的关系。进一步分析miR-409-3p在人卵巢浆液性癌细胞HO-8910、SKOV3和卵巢表皮细胞IOSE80中的表达差异;对人卵巢浆液性癌HO-8910细胞进行瞬时转染miR-409-3p模拟物(mimics),分别采用CCK8细胞增殖实验、流式细胞术和Transwall侵袭实验检测过表达miR-409-3p对HO-8910细胞增殖、凋亡和侵袭能力的影响。结果 miR-409-3p在卵巢浆液性癌组织中的表达较卵巢正常组织显著降低(P<0.001),低表达的miR-409-3p与患者国际妇产科联合会(international federation of gynecology and obstetrics, FIGO)分期和大网膜转移存在显著相关性(P<0.05),与患者年龄、组织学分级和CA125指标无显著相关(P>0.05);miR-409-3p低表达组的总生存期显著低于高表达组(P<0.05)。与IOSE80细胞相比,miR-409-3p在HO-8910和SKOV3细胞中表达减少。与空白对照组和阴性对照组相比,转染miR-409-3p mimics后HO-8910细胞增殖和侵袭能力明显降低,细胞凋亡比例明显增加(P<0.05)。结论 miR-409-3p在卵巢浆液性癌组织和细胞中呈低表达状态,其表达水平与患者FIGO分期、大网膜转移和总生存期有关,过表达miR-409-3p显著抑制HO-8910细胞的增殖和侵袭能力,促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 卵巢浆液性癌 miR-409-3p HO-8910细胞 生物学行为
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膜联蛋白A6促进神经祖细胞定向少突胶质细胞分化发育的机制研究
9
作者 乐一帆 范睿诚 +1 位作者 徐扬 李红丽 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第21期2343-2349,共7页
目的探讨膜联蛋白A6(annexin A6,AnxA6)调控神经祖细胞(neural progenitor cells,NPCs)定向少突胶质细胞(oligodendrocytes,OLs)分化的作用机制。方法构建AnxA6基因敲减(AnxA6敲减组)和过表达(AnxA6过表达组)病毒载体,以空载体作为对照... 目的探讨膜联蛋白A6(annexin A6,AnxA6)调控神经祖细胞(neural progenitor cells,NPCs)定向少突胶质细胞(oligodendrocytes,OLs)分化的作用机制。方法构建AnxA6基因敲减(AnxA6敲减组)和过表达(AnxA6过表达组)病毒载体,以空载体作为对照组。运用qRT-PCR、Western blot、免疫荧光染色、活细胞钙成像等技术,对比检测AnxA6敲减与过表达后,体外培养的NPCs胞内Ca^(2+)的动态变化差异及其对定向分化转录因子Olig2(定向OLs)、Hes1、Ascl1等表达的影响,评估AnxA6对NPCs分化过程的影响。结果与对照组相比,AnxA6敲减组未见明显AnxA6蛋白条带(P<0.05),而AnxA6过表达组阳性蛋白条带光密度值显著升高(P<0.01);NPCs分化1 d后在静息状态下,AnxA6过表达组细胞可见胞内Ca2+自发振荡的频率和振幅均高于对照组和AnxA6敲减组;在NPCs分化3 d的细胞中,可见AnxA6过表达组Olig2 mRNA表达升高,而Hes1、Ascl1 mRNA则表达减少;Olig2荧光阳性细胞的百分率升高,CNPase荧光信号代表的髓鞘分布增大;同时突起形成相关细胞骨架因子Vimentin、Fyn mRNA的表达显著上调(P<0.05)。结论过表达AnxA6不仅能增强NPCs分化早期细胞内Ca^(2+)的动力变化,还促进OLs定向转录因子的表达,加快髓鞘形成。 展开更多
关键词 膜联蛋白A6 神经祖细胞 少突胶质细胞 钙离子 细胞分化 髓鞘形成
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前置胎盘患者深层植入的临床特征分析
10
作者 罗莉 孙秋蕾 +3 位作者 应德美 吴晓华 谢荣凯 陈正琼 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第18期1688-1692,共5页
目的探索前置胎盘患者深层植入(肌层植入及穿透性植入)的临床特征从而指导临床治疗并改善临床结局。方法回顾性分析我院4年间诊断为前置胎盘的患者571例。采用单因素及Logistic回归分析临床特征与深层植入间的关系,采用受试者工作(ROC)... 目的探索前置胎盘患者深层植入(肌层植入及穿透性植入)的临床特征从而指导临床治疗并改善临床结局。方法回顾性分析我院4年间诊断为前置胎盘的患者571例。采用单因素及Logistic回归分析临床特征与深层植入间的关系,采用受试者工作(ROC)曲线评估各临床特征对深层植入的诊断敏感度及特异度。结果剖宫产次数每增加1次,胎盘深层植入的风险就增加3.433倍,OR=3.433,P<0.01。超声发现胎盘陷窝者、胎盘低回声带模糊或消失者、膀胱-子宫间隙血供增加者胎盘深层植入的风险的OR值及P值分别为:OR=5.047,P<0.01;OR=2.913,P=0.008;OR=2.838,P<0.05。结论前置胎盘患者有2次以上剖宫产史,超声发现胎盘陷窝、胎盘后低回声模糊或消失、膀胱子宫间隙血供增多者发生深层植入的风险增加,应有针对性地设计围术期多学科团队协作方案以改善临床结局。 展开更多
关键词 前置胎盘 植入 深层植入 肌层植入 穿透性植入
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