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题名徐州地区354例耳聋患者耳聋基因筛查及基因谱分析
被引量：4
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作者
燕志强
孙岩
郑桐
高盛宏
张俊
王青
卢宇
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机构
陆军第七十一集团军医院/徐州医科大学附属淮海医院耳鼻咽喉-头颈外科
四川大学华西医院罕见病研究院
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期247-251,共5页
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基金
徐州市社会发展-公共卫生基金项目(编号:KCL16SW168)。
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文摘
目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略。方法 首先采用SNPscan技术对常见致病基因及位点进行检测,然后对检测结果阴性病例采用大规模平行测序技术行158个耳聋相关基因检测。结果 354例患者经初步筛查共发现113例(31.92%)GJB2基因致病突变,58例(16.38%)SLC26A4基因致病突变,4例(1.13%)m.1555A>G基因突变;经158种耳聋相关基因大规模平行测序二次筛查新增GJB2基因致病突变3例,SLC26A4基因致病突变9例,其他耳聋相关基因MYO15A等共29例,累计41例;c.235delC纯合突变累计56例,c.919-2A>G纯合突变累计20例。初步筛查诊断率49.44%(175/354),二次筛查诊断率11.58%(41/354),累计诊断率61.02%(216/354)。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区耳聋人群中的常见致病基因,c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式,选择GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G热点突变可以有效检出和发现患者的可疑病因,耳聋患者的筛查中发现杂合突变,应当进一步检测明确遗传性病因;突变谱提示应将SLC26A4基因c.1001+5G>C纳入徐州地区初筛热点突变范围,以进一步提高初筛检出率。
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关键词
耳聋
基因突变
筛查
大规模平行测序
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Keywords
Deafness
Gene mutation
Screening
Massively parallel sequencing
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名军事噪声性耳聋患者心理状况及影响因素分析
被引量：1
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作者
燕志强
郑桐
孙岩
高盛宏
王青
权帅
蒋立
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机构
陆军第七十一集团军医院/徐州医科大学附属淮海医院耳鼻咽喉-头颈外科
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期222-226,共5页
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文摘
目的了解部队中军事噪音相关性耳聋官兵的精神心理状况及相关影响因素。方法采用症状自评量表(self-reporting inventory 90,SCL-90)对52例军事噪音相关性耳聋患者的精神心理状态评分及分析,并根据侧别、年龄、病程以及文化程度分组比较,查找影响军事噪声性耳聋官兵心理表现的因素。结果92.3%(48/52)的患者伴有耳鸣,14人(26.9%)伴有轻度及轻中度心理损害。从分因子来看,躯体化、强迫症状、敌对、焦虑及其它方面有心理损害者较多,分别占比42.3%、34.6%、34.6%、25.0%及55.8%;侧别及病程分组比较显示各组间无统计学差异,而高学历组及高年龄组相对比较易出现心理异常。结论军事噪声性耳聋官兵耳鸣症状伴发率高,较易出现轻度和轻中度的心理健康损害;躯体化、强迫症状、敌对、焦虑及其它方面心理损害较多;年龄长者、学历更高者是相对的高危人群,侧别及病程对心理影响不大,对军事噪声性耳聋官兵进行心理干预十分必要。
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关键词
军事噪声
耳聋
耳鸣
心理健康
影响因素
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Keywords
Military noise
Deafness
Tinnitus
Mental health
Risk factors
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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