目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因...目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体mt DNA 12S rRNA)15个位点,将耳聋基因检测结果进行统计分析。同时将陕西宝鸡地区新生儿耳聋基因突变情况与国内其他地区进行比较。结果1985例新生儿中检出耳聋基因突变108例(5.44%)其中GJB2携带率最高,为2.67%,SLC26A4携带率为2.02%,GJB3携带率为0.40%,线粒体mt DNA 12S rRNA携带率为0.35%;以GJB2(c.235 del C)突变率(1.86%)最高,其次为SLC26A4(c.IVS7-2 A>G)突变率(1.56%)。与国内其他地区比较,陕西宝鸡地区除线粒体mt DNA 12S rRNA(m.1555 A>G)突变率无差异外,GJB2(c.235 del C)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.IVS-27-2A>G)突变率均有差异。结论陕西宝鸡地区新生儿携带的耳聋基因突变以GJB2为主,该研究有助于及早查明该地区新生儿听力损失的病因,从而对遗传性耳聋患者进行早期干预。展开更多
文摘目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体mt DNA 12S rRNA)15个位点,将耳聋基因检测结果进行统计分析。同时将陕西宝鸡地区新生儿耳聋基因突变情况与国内其他地区进行比较。结果1985例新生儿中检出耳聋基因突变108例(5.44%)其中GJB2携带率最高,为2.67%,SLC26A4携带率为2.02%,GJB3携带率为0.40%,线粒体mt DNA 12S rRNA携带率为0.35%;以GJB2(c.235 del C)突变率(1.86%)最高,其次为SLC26A4(c.IVS7-2 A>G)突变率(1.56%)。与国内其他地区比较,陕西宝鸡地区除线粒体mt DNA 12S rRNA(m.1555 A>G)突变率无差异外,GJB2(c.235 del C)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.IVS-27-2A>G)突变率均有差异。结论陕西宝鸡地区新生儿携带的耳聋基因突变以GJB2为主,该研究有助于及早查明该地区新生儿听力损失的病因,从而对遗传性耳聋患者进行早期干预。
