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宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析 被引量：1
1
作者 韩凯 杨鹏 +4 位作者 唐凯 成艳 张娟玲 杜小云 王兴娟 《临床医学研究与实践》 2023年第14期80-82,132,共4页
目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例... 目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。 展开更多
关键词 染色体核型 染色体多态性 染色体病 唐氏综合征
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GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用
2
作者 冯淳 姚杨 +3 位作者 甄拴平 王慧 赵家骏 王华 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期929-933,共5页
目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质... 目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因多态性 阿司匹林 血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽基因 前列腺素内过氧化物合酶1基因 白三烯C4合酶基因 糖蛋白Ⅲa基因 个体化治疗
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降压药物基因多态性在高血压患者中的分布
3
作者 冯淳 甄拴平 +3 位作者 王华 邓明星 王慧 姚杨 《检验医学与临床》 CAS 2023年第22期3290-3296,共7页
目的对陕西省宝鸡地区高血压患者降压药物相关基因的基因型种类进行回顾性分析,明确与降压药物相关的基因突变率。方法选取2022年1-12月在陕西省宝鸡市中医医院就诊的高血压患者224例为研究对象,采用飞行时间质谱仪对高血压药物代谢、... 目的对陕西省宝鸡地区高血压患者降压药物相关基因的基因型种类进行回顾性分析,明确与降压药物相关的基因突变率。方法选取2022年1-12月在陕西省宝鸡市中医医院就诊的高血压患者224例为研究对象,采用飞行时间质谱仪对高血压药物代谢、疗效或不良反应相关的11个基因位点进行检测,然后进行检测结果的基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。男性与女性CYP2D6*1、*5、*10,ACE I/D,SLCO1B1 c.388A>G的基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余药物基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2D6*1、*5、*10,CYP3A5*1、*3,SLCO1B1 c.388A>G在不同年龄段的高血压患者中基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);其余药物基因型分布频率在不同年龄段的患者中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对高血压患者进行降压药物基因型种类检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因多态性 高血压 药物基因组学 个体化用药
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血清性激素和胰岛素水平对子宫内膜异位症合并不孕症的预测价值 被引量：12
4
作者 王新香 张朝红 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期41-43,共3页
目的:探讨联合检测血清黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E 2)、睾酮(T)和胰岛素(INS)水平对子宫内膜异位症(EMS)合并不孕症筛查的临床价值。方法:将400例EMS分为单纯EMS组(215例)和合并不孕症组(185例)。检测两... 目的:探讨联合检测血清黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E 2)、睾酮(T)和胰岛素(INS)水平对子宫内膜异位症(EMS)合并不孕症筛查的临床价值。方法:将400例EMS分为单纯EMS组(215例)和合并不孕症组(185例)。检测两组血清LH、PRL、FSH、E 2、T和INS水平,应用ROC曲线和Kappa一致性分析法分析其在EMS合并不孕症筛查中的意义。结果:合并不孕组血清PRL、E 2、T、INS水平显著高于单纯EMS组(P<0.05)。两组血清LH、FSH水平间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析表明,血清PRL、E 2、T和INS曲线下面积(AUC)分别为0.697、0.691、0.769、0.745,4者联合检测AUC为0.825,联合测定曲线下面积明显高于单个指标(P<0.05),且Kappa一致性检验显示,血清PRL、E 2、T、INS联合评价EMS合并不孕症结果与临床诊断具有较高一致性(Kappa值=0.724),其诊断灵敏度为85.95%,特异度为86.51%,准确率为86.25%,阳性预测值为84.57%,阴性预测值为87.74%。结论:血清性激素PRL、E 2、T和INS在EMS合并不孕症预测中均有一定应用价值,联合检测各指标能更准确全面预测EMS合并不孕症,为临床EMS合并不孕症预防和诊治提供依据。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 不孕症 预测 生化检验 性激素 胰岛素
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雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片对子宫内膜薄性不孕症患者子宫内膜厚度及容积的影响 被引量：8
5
作者 王新香 周密 《医学临床研究》 CAS 2022年第1期81-84,共4页
【目的】探讨雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片对子宫内膜薄性不孕症患者子宫内膜厚度及容积的影响。【方法】选取2019年11月至2020年11月在本院诊治的子宫内膜薄性不孕症患者98例为研究对象,按照随机数表法分为观察组和对照组,对照组给予戊... 【目的】探讨雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片对子宫内膜薄性不孕症患者子宫内膜厚度及容积的影响。【方法】选取2019年11月至2020年11月在本院诊治的子宫内膜薄性不孕症患者98例为研究对象,按照随机数表法分为观察组和对照组,对照组给予戊酸雌二醇片治疗,观察组在对照组基础上加用雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片治疗,比较两组治疗前后子宫内膜厚度、子宫内膜容积、雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)、孕酮水平及治疗期间不良反应和1年内的妊娠率、妊娠结局。【结果】两组患者治疗后子宫内膜厚度均明显提高(P<0.05),但观察组患者治疗后子宫内膜厚度明显高于对照组,子宫内膜达8mm时间明显少于对照组,其差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后子宫内膜容积≥2mL的比例明显高于对照组,其差异有统计学意义(P<0.05),但两组患者治疗前后子宫内膜类型比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后E2、孕酮水平均明显上升,LH水平明显下降,其差异有统计学意义(P<0.05),观察组患者治疗后E2、孕酮水平明显高于对照组,LH水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后1年妊娠率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组早期流产率、足月分娩率比较差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】使用雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片治疗子宫内膜薄性不孕症患者,可有效改善患者的子宫内膜厚度及容积,从而提高患者妊娠率。 展开更多
关键词 不育 女(雌)性 雌二醇/治疗应用 地屈孕酮/治疗应用 子宫内膜 器官测量
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