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伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点
1
作者 徐那 杨莉 +3 位作者 李玉芬 徐丽云 邱世彦 孙学梅 《青岛大学学报（医学版）》 2021年第4期527-531,共5页
目的探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点,为该疾病的临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料,包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图... 目的探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点,为该疾病的临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料,包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图(背景活动、痫样放电、发作期图形)等。结果11例病儿,男5例,女6例;年龄1岁5个月~4岁,中位起病年龄5个月(2~11个月),确诊年龄9个月~3岁6个月。6例以复杂性热性惊厥起病,5例以无热局灶性抽搐发作起病。1岁之前有发热诱发癫痫发作持续时间大于15 min者3例,大于30 min者7例;24 h内出现热性惊厥≥2次者8例;1岁前出现无热惊厥10例;11例病儿均曾出现半侧阵挛或局灶性发作。癫痫发作类型均为强直阵挛或局灶性发作,最长无发作时间1~12个月。11例病儿起病前发育均正常,起病后有不同程度落后。颅脑MRI均未见明显异常。11例病儿脑电图背景慢化不明显,2例发作间期有局灶性痫样放电,1例为广泛性棘慢波,8例为正常或睡眠期双导小棘波,3例异常者复查结果为正常或睡眠期双导小棘波。应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测SCN1A基因,11例病儿均检测到新生突变,其中大片段缺失1例,无义突变2例,错义突变8例。结论伴SCN1A基因突变Dravet综合征多以复杂性热性惊厥起病,易出现癫痫持续状态,起病早期脑电图及颅脑MRI多正常,可不出现肌阵挛等发作类型,当临床遇到类似病儿,基因检测有助于早期确诊。 展开更多
关键词 癫痫 肌阵挛性 NAV1.1电压门控钠通道 突变 脑电描记术
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老年发病的Gitelman综合征1例并文献复习
2
作者 高珊 高冠起 杜文华 《实用老年医学》 CAS 2023年第3期318-320,共3页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且其在亚洲人群中的发病率可能更高[3-4]。鉴于GS临床表现的非特异性及病人的生活质量预后欠佳,临床医生需要引起重视,避免漏诊、误诊。本文报道了青岛大学附属临沂市人民医院内分泌与代谢病科2022年1月收治的1例GS病人的病历资料,同时对该病进行文献复习,旨在引起临床医生对持续性低钾血症相关疾病鉴别诊断的重视。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 临沂市人民医院 临床医生 疾病鉴别诊断 老年发病 低血镁 肾小管疾病 病历资料
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探讨不同胎龄早产儿引起视网膜病变的因素
3
作者 王云云 张振丽 孙学梅 《临床医学进展》 2023年第7期11475-11483,共9页
目的:通过单中心回顾性研究不同胎龄早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity, ROP)的发生率,探讨母乳喂养对其影响,为ROP的防治提供临床指导。方法:选取2017年1月至2021年1月山东省临沂市人民医院新生儿重症监护室(neonatal inten... 目的:通过单中心回顾性研究不同胎龄早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity, ROP)的发生率,探讨母乳喂养对其影响,为ROP的防治提供临床指导。方法:选取2017年1月至2021年1月山东省临沂市人民医院新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit, NICU)接受住院监护及眼底筛查的早产儿共计240例作为研究对象,收集患儿的性别、胎龄、出生体重、新生儿疾病、住院及治疗情况、1 min Apgar评分情况、分娩方式、孕母妊娠期合并症、母乳喂养等,根据筛查结果通过ROP发生率,录入SPSS25.0统计学软件,进行质量控制,采用单因素及Logistic多因素回归分析,分析ROP发生的影响因素。结果:240例早产儿中共筛查出胎龄 32周三组ROP发生率分别为37.78%、22.22%、9.52%;出生体重(OR = 5.241)、新生儿呼吸窘迫综合征(OR = 1.952)、孕母妊娠期贫血(OR = 5.224)是不同胎龄ROP发生的高危因素(P < 0.05),母乳喂养(OR = 0.632)是不同胎龄ROP发生的保护性因素(P < 0.05)。结论:1) 胎龄越小,ROP发生率越高。2) 影响ROP发生的高危因素较多,包括出生体重、新生儿呼吸窘迫综合征、孕母妊娠期贫血。3) 母乳喂养是ROP发生的保护性因素。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病变 发生率 影响因素 母乳喂养
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经侧支路径导丝逆行指引机械取栓术治疗后循环串联病变1例
4
作者 张金莉 陈旺 王贤军 《中国临床神经外科杂志》 2023年第4期286-287,共2页
1病例资料55岁男性,因突发意识不清伴呕吐1 h入院。既往高血压病史10年。入院体格检查:神志浅昏迷,GCS评分6分,双侧瞳孔针尖样、直径1 mm,四肢坠落试验阳性,双侧Babinski征阳性;NIHSS评分30分。发病约半小时于当地医院行颅脑CT未见颅内... 1病例资料55岁男性,因突发意识不清伴呕吐1 h入院。既往高血压病史10年。入院体格检查:神志浅昏迷,GCS评分6分,双侧瞳孔针尖样、直径1 mm,四肢坠落试验阳性,双侧Babinski征阳性;NIHSS评分30分。发病约半小时于当地医院行颅脑CT未见颅内出血,遂转入我院。发病1.5 h行颅脑MRI DWI示左侧小脑半球点状高信号,pc-ASPECTS评分9分;MRA示基底动脉、双侧大脑前动脉未显影(图1A)。初步诊断:急性脑梗死;基底动脉闭塞;大脑前动脉闭塞。给予rt-PA静脉溶栓治疗桥接血管内治疗,发病2 h股动脉穿刺成功,发病6.5 h血管成功再通。 展开更多
关键词 急性缺血性脑卒中 串联病变 侧支循环 机械取栓术
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桥本甲状腺炎甲状腺功能减退患者血清中TRAb、TSAb和TSBAb的表达及其意义 被引量：2
5
作者 薛羽 贾真妍 +3 位作者 杜云赛 公倩 杜文华 高冠起 《精准医学杂志》 2023年第6期490-493,共4页
目的探讨桥本甲状腺炎甲状腺功能减退(HT甲减)患者血清中促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激性抗体(TSAb)和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)表达的变化及其意义。方法收集133例HT甲减患者(HT甲减组)和125例健康体检者(对照组)的临床资料... 目的探讨桥本甲状腺炎甲状腺功能减退(HT甲减)患者血清中促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激性抗体(TSAb)和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)表达的变化及其意义。方法收集133例HT甲减患者(HT甲减组)和125例健康体检者(对照组)的临床资料,检测研究对象血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)和TRAb的水平并进行比较。检测HT甲减TRAb阳性组(B组)、HT甲减TRAb阴性组(C组)和健康阴性组(A组)血清中TSAb和TSBAb的水平并进行比较。Pearson相关分析分析HT甲减患者血清中TSAb、TSBAb表达水平与血清中FT3、FT4、TSH、TRAb水平的关系。结果与对照组相比,HT甲减组血清中TRAb表达水平升高(Z=-5.434,P<0.05)。与A组相比,B组血清中TRAb、TSBAb表达水平和TSBAb阳性表达率升高(Z=6.228,F=17.985,t=7.767,χ^(2)=15.273,P<0.05);与C组相比较,B组血清中TRAb、TSBAb表达水平和TSAb、TSBAb阳性表达率升高(Z=5.732,F=17.985,t=7.056,χ^(2)=62.115、52.000,P<0.05)。Pearson相关分析显示,HT甲减患者血清中TSBAb表达水平与血清中TRAb水平呈正相关(r=0.756,P<0.05)。结论血清中TSBAb表达升高可能是HT甲减患者发病的重要因素,对于血清中TRAb阳性的HT甲减患者应注意检测TSBAb的表达。 展开更多
关键词 桥本病 甲状腺功能减退症 自身抗体 促甲状腺素受体抗体 甲状腺刺激性抗体 甲状腺刺激阻断性抗体
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山东省沂蒙山区白内障流行病学调查 被引量：16
6
作者 王平 赵延军 +7 位作者 薛文娟 祝剑锋 闫艺 房祥杰 刘建峰 刘丽 付海涛 施彩虹 《临床眼科杂志》 2020年第2期143-146,共4页
目的调查山东省沂蒙山区农村50岁及以上人群白内障患病率及现状特点,分析其相关危险因素,探讨如何进一步加强白内障的防治工作,为防盲、治盲工作的决策和方案提供参考性依据。方法在2018年1月到2019年6月期间采用整体随机分层抽样方法,... 目的调查山东省沂蒙山区农村50岁及以上人群白内障患病率及现状特点,分析其相关危险因素,探讨如何进一步加强白内障的防治工作,为防盲、治盲工作的决策和方案提供参考性依据。方法在2018年1月到2019年6月期间采用整体随机分层抽样方法,在临沂市所辖的莒南县、郯城县、平邑县、沂水县、费县调查999例,其中≥50岁人群838例。所有调查对象均采用统一问卷调查、临床检查及规范的眼科检查。采用WHO视力诊断标准和我国常用的白内障诊断标准对所得资料进行统计学分析。结果本次调查应查999例,实查838例,应答率为83.9%。白内障患者数为578例,患病率为68.97%,其中男性患者数为185例,女性患者数为393例,女性患病率(68.11%)与男性患病率(70.88%)之间差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患病率不同,70岁及以上人群患病率(90.33%)与70岁以下人群(57.25%)相比,差异具有统计学意义(χ2=139.048,P<0.05)。χ2检验结果显示白内障患病率与年龄、高血压、吸烟史、糖尿病、户外劳动时间有关(P<0.05),且经Logistic回归分析具有高度相关性。结论作为我国主要致盲眼病的白内障,在沂蒙山区的患病情况同样与年龄、户外劳动时间、高血压、糖尿病等因素高度相关,地方公共卫生部门应加强相关方面干预,以减少白内障发生风险。 展开更多
关键词 白内障 流行病学调查 患病率 山区
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Graves病并发高钙血症的危险因素分析 被引量：4
7
作者 卢慧 孙玮 高冠起 《山东医药》 CAS 2019年第17期57-59,共3页
目的 探讨Graves病并发高钙血症的危险因素。方法 收集468例Graves病患者的临床资料,包括性别、年龄、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、促甲状腺激素受体抗体(TR... 目的 探讨Graves病并发高钙血症的危险因素。方法 收集468例Graves病患者的临床资料,包括性别、年龄、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、全段甲状旁腺激素(iPTH)、25-羟基维生素D[25(OH)D]、血钙、血磷(P)、血镁(Mg)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLO)、碱性磷酸酶(ALP)。采集患者入院初清晨空腹静脉血标本,采用偶氮砷Ⅲ法检测血钙水平,根据ALB水平校正血钙后,将患者分为高钙组和正常组,比较两组临床资料的差异。采用Logistic回归分析高钙血症的影响因素,绘制FT3预测高钙血症的ROC曲线,计算其诊断效能。结果 共确诊高钙血症83例,高钙血症发生率为17.74%。高钙组血清FT3、FT4、P水平高于正常组,iPTH、Mg水平低于正常组(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,FT3(OR=1.084,95%CI为1.033~1.137,P=0.001)是Graves病并发高钙血症的独立危险因素,其预测高钙血症最佳界值为24.345pmol/L,敏感度为79.5%,特异度为51.4%。结论 FT3是Graves病并发高钙血症的独立危险因素。当FT3>24.345pmol/L时应注意监测,积极治疗Graves病,预防高钙血症。 展开更多
关键词 GRAVES病 高钙血症 血清游离三碘甲状腺原氨酸 危险因素
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以高钙血症表现为首发症状的青少年急性白血病一例 被引量：2
8
作者 卢慧 孙玮 高冠起 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第10期1093-1095,共3页
以高钙血症表现为首发症状的急性B淋巴细胞白血病临床罕见,本文报道1例以高钙血症为首发表现且合并高尿酸血症,经骨髓穿刺等检查确诊为急性B淋巴细胞白血病,旨在提高临床对该病并发症的认识。
关键词 少见病 白血病 急性 高钙血症 高尿酸血症
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Graves病导致肝损害的研究现状 被引量：3
9
作者 孙玮 卢慧 高冠起 《山东医学高等专科学校学报》 2019年第2期133-134,共2页
1.1甲亢与Graves病甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身功能亢进,使得合成和分泌甲状腺激素增加,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征,其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)... 1.1甲亢与Graves病甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身功能亢进,使得合成和分泌甲状腺激素增加,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征,其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)、结节性毒性甲状腺肿等,其患病率为1%,80%以上是由Graves病引起的[1],其发病机制目前仍然没有完全阐明,普遍认为它是一种多基因遗传病。Graves病的诊断标准:①甲亢诊断确立;②甲状腺弥漫性肿大,少数病例可无甲状腺肿大;③眼球突出和其他浸润性眼征;④胫前黏液性水肿;⑤TRAb、TSAb、TPOAb阳性。其中前两项为诊断的必备条件,后3项为诊断的辅助条件。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 GRAVES病 甲亢性肝损害
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成人出血型烟雾病合并银屑病一例报道 被引量：1
10
作者 王峰 陈旺 +1 位作者 刘振川 李荣 《神经损伤与功能重建》 2022年第3期185-186,共2页
烟雾病是一种病因未明、以双侧颈内动脉终末段与大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病[1]。烟雾病可合并多种疾病,但合并银屑病罕见。1996年Kazumata等[2]报道首例儿童烟雾... 烟雾病是一种病因未明、以双侧颈内动脉终末段与大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病[1]。烟雾病可合并多种疾病,但合并银屑病罕见。1996年Kazumata等[2]报道首例儿童烟雾病合并银屑病;2014年江汉强等[3]报道了首例成人缺血型烟雾病合并银屑病。本文报道一例成人首发出血型烟雾病合并银屑病患者。 展开更多
关键词 烟雾病 脑出血 银屑病
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不同胎龄早产儿甲状腺素功能的检测 被引量：5
11
作者 王睿 孙美荣 +1 位作者 孔维康 孙学梅 《精准医学杂志》 2019年第4期315-317,共3页
目的探讨早产儿血清甲状腺激素水平与出生胎龄之间的关系,以及早产儿甲状腺功能减退的主要类型。方法选取2016年1月—2017年10月出生并在生后7~10 d接受甲状腺功能检查的新生儿462例,以早产儿为观察组,根据胎龄不同分为28~31+6周、32~3... 目的探讨早产儿血清甲状腺激素水平与出生胎龄之间的关系,以及早产儿甲状腺功能减退的主要类型。方法选取2016年1月—2017年10月出生并在生后7~10 d接受甲状腺功能检查的新生儿462例,以早产儿为观察组,根据胎龄不同分为28~31+6周、32~34+6周、35~36+6周组共3组,以37~42周同期出生的正常足月儿为对照组,检测各组的甲状腺功能并进行分析。结果出生胎龄不同,早产儿甲状腺功能状态不同。出生胎龄越大,血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素整体水平越高,而促甲状腺激素(TSH)水平则降低,差异有统计学意义(F=3.064~5.327,Z=4.352、7.243,P<0.05)。352例早产儿中,暂时性低甲状腺素血症共52例,暂时性甲状腺功能减退患儿共14例,高TSH血症共49例,低T3综合征共29例,原发性甲状腺功能减退共7例。结论早产儿甲状腺功能与胎龄具有相关性,胎龄越大甲状腺功能越成熟;早产儿甲状腺功能异常最常见的类型可能为暂时性低甲状腺素血症。 展开更多
关键词 婴儿 早产 孕龄 甲状腺功能减退症 甲状腺素 促甲状腺素 三碘甲状腺原氨酸
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自身免疫性多内分泌腺病综合征II型1例并文献复习
12
作者 高珊 杜文华 高冠起 《临床医学进展》 2022年第8期7824-7829,共6页
目的:自身免疫性多内分泌腺病综合征是一种罕见病,通过病例报道分析疾病特点及治疗方法,提高临床医师对疾病的认识,促进疾病的治疗及改善预后。方法:报道1例以弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症和1型糖尿病为主要表现的APS II型。结果:... 目的:自身免疫性多内分泌腺病综合征是一种罕见病,通过病例报道分析疾病特点及治疗方法,提高临床医师对疾病的认识,促进疾病的治疗及改善预后。方法:报道1例以弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症和1型糖尿病为主要表现的APS II型。结果:根据临床表现及辅助检查,诊断为“自身免疫性多内分泌腺病综合征II型”:弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症、1型糖尿病。入院后予降糖、补液、纠酸及激素替代治疗,血糖控制平稳,甲状腺功能较前无明显变化。结论:自身免疫性多内分泌腺病综合征是指同一患者中存在2种及以上的内分泌疾病,起病隐匿,早期发现及规范治疗有利于改善预后。 展开更多
关键词 弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症 糖尿病 1型 多内分泌腺疾病 自身免疫性 病例报告
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顺向、逆向开通技术在颈动脉串联闭塞致急性缺血性卒中治疗中的应用对比观察 被引量：4
13
作者 张斌升 韩红星 +3 位作者 王浩 朱其义 宫健 王贤军 《山东医药》 CAS 2019年第30期51-53,共3页
目的比较顺向、逆向开通技术在颈动脉串联闭塞致急性缺血性卒中(AIS)治疗中的应用效果。方法 30例颈动脉串联闭塞患者根据治疗开通策略分为两组,顺向组(13例)采用从近端向远端的顺向开通技术,逆向组(17例)采用从远端向近端的逆向开通技... 目的比较顺向、逆向开通技术在颈动脉串联闭塞致急性缺血性卒中(AIS)治疗中的应用效果。方法 30例颈动脉串联闭塞患者根据治疗开通策略分为两组,顺向组(13例)采用从近端向远端的顺向开通技术,逆向组(17例)采用从远端向近端的逆向开通技术,比较两组治疗效果。结果顺向组一次取栓成功率30.0%(3/10)、静脉溶栓比率38.5%(5/13)、镇静局麻比率69.2%(9/13)、DNT58 min、DPT104.8 min、TICI 2b/3级84.6%(11/ 13)、90 d mRS 0~2 分 61.%(8/13)、病死率 15.4%(2/13),逆向组分别为 52. 9%(9/17)、88. 2%(15/17)、 38.3 min、71.9 min、94. 1%(16/17)、70. 6%(12/17)、0(0/17)、82.4%(14/17),两组一次取栓成功率比较,P <0. 05。结论顺向、逆向开通技术治疗颈动脉串联闭塞致AIS均安全、有效,但采用逆向开通技术有更高的一次取栓成功率。 展开更多
关键词 急性缺血性卒中 颈动脉 串联闭塞 血管内治疗 球囊导引导管
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与原发性IgA肾病患者肾间质纤维化程度相关的因素分析 被引量：5
14
作者 李想 张倩 +4 位作者 聂春迎 蔄瑜琳 孙丽娜 任岳钦 张磊 《山东医药》 CAS 2019年第30期78-80,共3页
目的分析与原发性IgA肾病(IgAN)患者肾间质纤维化(RIF)程度相关的因素。方法102例原发性 IgAN患者根据RIF程度不同分为1级70例、2级16例、3级7例,采用单因素分析法比较各级患者的临床资料,多元线性回归分析法分析IgAN患者肾脏RIF程度的... 目的分析与原发性IgA肾病(IgAN)患者肾间质纤维化(RIF)程度相关的因素。方法102例原发性 IgAN患者根据RIF程度不同分为1级70例、2级16例、3级7例,采用单因素分析法比较各级患者的临床资料,多元线性回归分析法分析IgAN患者肾脏RIF程度的相关因素。结果单因素分析显示,各级患者平均动脉压、24 h 尿蛋白定量、血红蛋白、血磷、血肌酐(Scr)、尿素氮、尿酸、估算肾小球滤过率、人附睾蛋白4(HE4)比较有差异(P 均<0.05)。多因素分析显示,Scr水平、HE4表达量在一定程度上可反映RIF的严重程度。结论IgAN患者肾脏 RIF程度的相关因素是Scr水平及HE4表达量。 展开更多
关键词 IGA肾病 肾间质纤维化 血肌酐 人附睾蛋白4
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活血化瘀通络利水汤在视网膜脱离术后视网膜下液积存患者中的应用
15
作者 王平 田玮 +6 位作者 邱桂珍 祝剑锋 赵延军 薛文娟 闫艺 任继东 付海涛 《山东医学高等专科学校学报》 2021年第3期173-176,共4页
目的探讨RRD术后SRF的治疗方法。方法选取RRD术后SRF患者60例,将其随机分为两组,各30例。术后均常规点抗生素、激素眼水及口服沃丽汀治疗,中药组在此基础上于术后第3天口服自拟HHTLD,观察两组疗效。结果中药组总有效率为76.67%,高于常... 目的探讨RRD术后SRF的治疗方法。方法选取RRD术后SRF患者60例,将其随机分为两组,各30例。术后均常规点抗生素、激素眼水及口服沃丽汀治疗,中药组在此基础上于术后第3天口服自拟HHTLD,观察两组疗效。结果中药组总有效率为76.67%,高于常规组的46.67%(Z=2.14,P=0.033);中药组在BCVA恢复、MS及ERG波形振幅的提高等方面均优于常规组(P<0.05)。结论HHTLD能有效佐治RRD术后SRF。 展开更多
关键词 孔源性视网膜脱离 视网膜下液 活血化瘀通络利水汤
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新生儿重症监护室遗传代谢病分析
16
作者 王睿 孙美荣 +1 位作者 孔维康 孙学梅 《山东医学高等专科学校学报》 2019年第4期301-303,共3页
遗传代谢病(Inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷病,是由于基因缺陷导致体内参与生化代谢的底物堆积或产物缺乏从而引起一系列临床症状的一类疾病,其单一病种发病率低,但总体发病率高。各国报道的发病率差别较大,国... 遗传代谢病(Inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷病,是由于基因缺陷导致体内参与生化代谢的底物堆积或产物缺乏从而引起一系列临床症状的一类疾病,其单一病种发病率低,但总体发病率高。各国报道的发病率差别较大,国内报道新生儿总体发病率为1∶3 483 [1] ,新生儿期发病约100种 [2] 。该类疾病临床表现复杂,发病早期症状缺乏特异性,部分病情进展迅速,致死率高,临床诊断十分困难。本文对新生儿重症监护室(NICU)的IDM患儿资料进行分析总结,现报告如下。 展开更多
关键词 遗传代谢病 临床特征 诊断
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α-突触核蛋白通过抑制Wnt/β-catenin信号通路参与帕金森病发病机制 被引量：10
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作者 程丽萍 王浩 +1 位作者 车峰远 亓法英 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第1期10-14,共5页
目的探讨帕金森病动物模型和细胞模型中α-突触核蛋白与Wnt/β-catenin信号通路的相关关系及其导致神经元损伤的可能机制。方法在动物水平和细胞水平上应用western blotting方法、流式细胞术、免疫荧光法等方法研究α-synuclein与Wnt/β... 目的探讨帕金森病动物模型和细胞模型中α-突触核蛋白与Wnt/β-catenin信号通路的相关关系及其导致神经元损伤的可能机制。方法在动物水平和细胞水平上应用western blotting方法、流式细胞术、免疫荧光法等方法研究α-synuclein与Wnt/β-catenin信号通路关键信号分子GSK-3β的表达关系及其对细胞活性的影响。结果α-syn转基因小鼠脑组织中α-synuclein、p-GSK-3β蛋白表达量均明显增加,与对照组和MPTP组相比具有统计学差异(P <0. 05);α-syn过表达组SH-SY5Y细胞中α-synuclein、p-GSK-3β表达量较对照组及MPP+损伤组明显升高,结果具有统计学差异(P <0. 05);阿立哌唑预处理组α-synuclein较对照组及MPP+组明显增加,p-GSK-3β与对照组及MPP+组差异不具有统计学差异;阿立哌唑预处理组细胞活性明显高于α-syn过表达组,细胞凋亡率较α-syn过表达组明显下降,差异具有统计学意义(P <0. 05);免疫荧光法示α-synuclein与p-GSK-3β存在共定位关系。结论α-synuclein可能通过抑制Wnt/β-catenin信号通路导致神经元损伤,从而参与帕金森病的发病机制。 展开更多
关键词 帕金森病 a-突触核蛋白 Wnt/β-catein信号通路
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经侧支循环路径导丝逆行指引椎动脉慢性闭塞开通一例 被引量：2
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作者 惠鑫 王浩 +2 位作者 韩红星 王贤军 陈旺 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期657-659,共3页
患者男,62岁,因“头晕2d,加重伴发作性视物不清2h”于2018年5月21日就诊于山东省临沂市人民医院神经内科。既往高血压病史20年,糖尿病史4年,未规律服用降压、降糖药物。人院体格检查:血压174/95mmHg,心律齐;意识清楚,言语流利;双眼结膜... 患者男,62岁,因“头晕2d,加重伴发作性视物不清2h”于2018年5月21日就诊于山东省临沂市人民医院神经内科。既往高血压病史20年,糖尿病史4年,未规律服用降压、降糖药物。人院体格检查:血压174/95mmHg,心律齐;意识清楚,言语流利;双眼结膜无充血,角膜清晰,晶状体轻度混浊,视盘清,视网膜动脉细呈银丝状,黄斑无水肿,正常反光;脑神经检查未见明显异常,双侧肢体肌力、肌张力正常,双侧腱反射对称引出,双侧病理征阴性;共济运动、感觉系统与自主神经功能检查均正常。 展开更多
关键词 卒中 侧支循环 动脉闭塞性疾病 介入治疗 缺血性卒中
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急性缺血性脑卒中血管内治疗术前评估研究进展 被引量：4
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作者 陈旺 田大臣 +2 位作者 孙洪扬 宋小洁 王贤军 《神经损伤与功能重建》 2019年第7期353-356,共4页
2015年发表的五项多中心随机临床试验证实血管内治疗急性缺血性卒中(AIS)的有效性和安全性,成为AIS血管内治疗的里程碑。而患者能否从中获益源于适应证的严格筛选,强调术前评估的重要性,尤其对侧枝循环的评估具有重要价值。但术前如何... 2015年发表的五项多中心随机临床试验证实血管内治疗急性缺血性卒中(AIS)的有效性和安全性,成为AIS血管内治疗的里程碑。而患者能否从中获益源于适应证的严格筛选,强调术前评估的重要性,尤其对侧枝循环的评估具有重要价值。但术前如何更快更准确筛选适宜血管内治疗的患者一直是研究者探索的难题。本文首先对侧枝循环进行概述,后将根据患者临床表现与影像学资料,围绕体格检查、机体基础状况、电子计算机断层扫描(CT)、磁共振(MRI)-弥散加权成像(DWI)、多模CT及多模MRI具体阐述AIS血管内治疗术前评估方法,以期寻找最佳术前评估策略。 展开更多
关键词 急性缺血性卒中 侧枝循环 术前评估
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巨大冠状动脉瘤合并慢性完全闭塞病变一例 被引量：4
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作者 魏远廷 宋开友 +1 位作者 李明 魏延津 《中国心血管杂志》 2019年第2期176-177,共2页
1临床资料患者男性,66岁,因“反复胸闷3年余”于2018年5月8日入院。患者于2015年3月底开始反复出现阵发性胸骨后憋闷不适,每次持续约5~10 min,可自行缓解,发作频率3次/周至2次/d不等,多在劳累后出现,偶在夜间睡眠中出现,严重时伴有大汗... 1临床资料患者男性,66岁,因“反复胸闷3年余”于2018年5月8日入院。患者于2015年3月底开始反复出现阵发性胸骨后憋闷不适,每次持续约5~10 min,可自行缓解,发作频率3次/周至2次/d不等,多在劳累后出现,偶在夜间睡眠中出现,严重时伴有大汗、心悸,无胸痛,无放射痛。患者就诊我院心内科门诊,以“稳定性心绞痛”收入院。既往体健,否认高血压、糖尿病病史,否认烟酒史,无心脑血管疾病家族史。入院查体:体温36.7℃,心率78次/min,呼吸18次/min,血压125/71 mmHg。神志清,精神可,双肺呼吸音清,心律齐,双下肢无水肿。入院后查心电图正常(图1);超声心动图示左室各室壁运动幅度可;二尖瓣少量反流;左房直径35 mm,左室直径50 mm,左室射血分数58%;实验室检查:总胆固醇5.23 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇3.9 mmol/L,血常规、肝肾功能、血沉、心肌损伤标记物、糖化血红蛋白、甲状腺功能、凝血功能、感染筛查、N末端B型利钠肽原、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗肾小球基底膜抗体、抗髓过氧化物酶抗体、C反应蛋白、类风湿因子、抗链球菌溶血素O、抗核抗体谱均未见异常。 展开更多
关键词 冠状动脉瘤 冠状动脉闭塞
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