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MassARRAY质谱分析脑胶质瘤6个基因11个突变位点的方法建立与应用
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作者 赵焕英 隋雷鸣 +2 位作者 王俐勇 付文卓 赵君朋 《分析仪器》 CAS 2020年第6期75-81,共7页
目的:基于MassARRAY质谱分析技术建立脑胶质瘤6个基因11个位点的突变检测方法。方法:通过文献检索并结合对脑胶质瘤分子病理的研究进展,确定了与临床分级、诊断、及预后密切相关的6个靶基因,对目的基因进行突变位点筛选并确定热点突变。... 目的:基于MassARRAY质谱分析技术建立脑胶质瘤6个基因11个位点的突变检测方法。方法:通过文献检索并结合对脑胶质瘤分子病理的研究进展,确定了与临床分级、诊断、及预后密切相关的6个靶基因,对目的基因进行突变位点筛选并确定热点突变。按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,将基因突变位点进行标注,并利用Agena BioScience在线软件,设计突变位点的正、反向扩增引物和延伸引物。收集40例脑胶质瘤患者的石蜡样本建立检测方法,并采用聚合酶链式反应(PCR)联合一代测序方法进行结果验证。结果:筛选出8对扩增引物和11条延伸引物,通过2组多重PCR扩增延伸及质谱解吸电离技术实现11个位点的基因分型检测。与一代测序法相比灵敏度为100%,特异度为97%。结论:成功建立MassARRAY质谱分析脑胶质瘤6个基因11个位点突变检测方法,与一代测序相比质谱分析法更经济和更节约时间。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 突变基因检测 MassARRAY
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S⁃ECC患儿经治疗后菌斑微生物群落短期内改建过程分析
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作者 周庆楠 赵焕英 +3 位作者 蔡爽 杨宁燕 周焱 尚佳健 《口腔疾病防治》 2023年第4期267-273,共7页
目的从微生物角度探究重度低龄儿童龋(severe early childhood caries,S⁃ECC)患儿一次完成龋病治疗前、治疗后3个月内菌斑微生物群落构成和多样性的变化及治疗对于远期无龋状态维持的作用。方法S⁃ECC患儿在全身麻醉下一次完成龋病治疗,... 目的从微生物角度探究重度低龄儿童龋(severe early childhood caries,S⁃ECC)患儿一次完成龋病治疗前、治疗后3个月内菌斑微生物群落构成和多样性的变化及治疗对于远期无龋状态维持的作用。方法S⁃ECC患儿在全身麻醉下一次完成龋病治疗,采集治疗前(C)、术后7 d(C⁃7D)、1个月(C⁃1M)、3个月(C⁃3M)无龋牙面集合菌斑,并纳入无龋儿童(CF)为对照组,分析治疗前后菌斑微生物群落短期内的动态改建过程。结果S⁃ECC组和CF组菌斑群落组成高度相似;组间α多样性指数差异无统计学意义(P>0.05);从相对丰度值分析,纤毛菌属、聚集杆菌属等在治疗后较术前下降(P<0.05),C⁃7D组血链球菌较C组上升并在3个月内逐渐下降;治疗前韦荣菌属、放线菌属、拟普雷沃菌属、二氧化碳嗜纤维菌属、变异链球菌在C组和CF组间存在显著差异(P<0.05),其中变异链球菌经治疗后的C⁃7D、C⁃1M组与CF组未存在显著差异,而C⁃3M组较CF组出现上升(P<0.01)。结论S⁃ECC患儿在接受治疗后菌群结构的迅速改变,并在治疗后1~3个月逐渐开始建立新的无龋状态下的平衡。核心微生物群的存在使得菌斑群落保持稳定,韦荣菌属、拟普雷沃菌属、变异链球菌等具备作为龋病菌斑微生物标记物潜能。 展开更多
关键词 重度低龄儿童龋 全身麻醉 口腔微生态 菌斑微生物群落 微生物多样性 生物失调 菌斑生物膜 龋病管理
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脊索样胶质瘤临床病理学观察 被引量:1
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作者 王雷明 邵立伟 +6 位作者 程波 赵焕英 赵莉红 姚盈盈 桂秋萍 卢德宏 滕梁红 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期865-869,共5页
目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结,分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果12例患者中男性4例,女... 目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结,分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果12例患者中男性4例,女性8例。年龄25~67岁(平均年龄39岁)。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区,磁共振成像(MRI)增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点,其中2例存在乳头样结构。全部12例(12/12)肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白;此外10例(10/10)肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1,11例(11/12)肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34,9例(9/12)上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测,发现8例存在PRKCA基因D463H突变,IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中,除4例失访外,其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征,且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变,可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据,并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 DNA突变分析 第三脑室
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