结合学科特点改革儿童肿瘤学临床教学方法

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作者 韩炜 《继续医学教育》 2016年第11期17-19,共3页

目的探讨儿童肿瘤学临床教学方法的具体改革措施。方法结合学科特点,分析目前儿童肿瘤学临床教学的现状与不足,提出相应的改革建议。结果儿童肿瘤发病率逐年升高,需要培养更多的儿童肿瘤医师以应对社会需求,建议从以下4方面改革临床教... 目的探讨儿童肿瘤学临床教学方法的具体改革措施。方法结合学科特点,分析目前儿童肿瘤学临床教学的现状与不足,提出相应的改革建议。结果儿童肿瘤发病率逐年升高,需要培养更多的儿童肿瘤医师以应对社会需求,建议从以下4方面改革临床教学方法 :(1)针对儿科肿瘤学科特点制定针对性教学方案;(2)认识肿瘤的系统性特点,强调多学科综合治疗;(3)在儿科肿瘤教学中应用PBL教学法;(4)重视转化医学理念,加强儿童肿瘤基础科学研究。结论结合学科特点改革儿童肿瘤学临床教学方法可提高实际教学效果。 展开更多

关键词 儿科学 肿瘤学 教学改革

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伴hCG升高和性早熟的儿童肝母细胞瘤

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作者 牛会忠 王丽亚 +4 位作者 王焕民 秦红 韩炜 杨维 姜亚洲 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第4期189-191,197,共4页

目的总结伴有人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高和性早熟的肝母细胞瘤病例的临床特征及治疗方法。方法回顾分析2010年8月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的8例伴有hCG升高的肝母细胞瘤和性早熟的临床病例资料。结果8例患儿AF... 目的总结伴有人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高和性早熟的肝母细胞瘤病例的临床特征及治疗方法。方法回顾分析2010年8月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的8例伴有hCG升高的肝母细胞瘤和性早熟的临床病例资料。结果8例患儿AFP平均322600ng／mL，hCG平均633．425mIU／mL。临床分期Ⅱ-Ⅳ期。均行术前化疗、手术切除、术后化疗，术后随访40个月，全部存活。结论伴有hCG升高的儿童肝母细胞瘤可伴有性早熟，预后较好。 展开更多

关键词 肝母细胞瘤 性早熟 人绒毛膜促性腺激素

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ALK抑制剂成功治疗儿童难治复发ALK阳性间变大细胞淋巴瘤1例

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作者 刘杨 杨菁 +3 位作者 胡波 王珊 张文群 张永红 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第1期61-63,共3页

1病例资料患儿,7岁女童,主因确诊间变大细胞淋巴瘤13个月,复发5月余于2018年1月3日入我院治疗。患儿13个月前以反复高热伴颈部多发淋巴结肿大起病,查体双侧颈部可触及多个肿大淋巴结,质硬,无触痛,B超及胸部CT检查提示颈部、锁骨上及纵... 1病例资料患儿,7岁女童,主因确诊间变大细胞淋巴瘤13个月,复发5月余于2018年1月3日入我院治疗。患儿13个月前以反复高热伴颈部多发淋巴结肿大起病,查体双侧颈部可触及多个肿大淋巴结,质硬,无触痛,B超及胸部CT检查提示颈部、锁骨上及纵隔多发淋巴结肿大。行左颈部肿大淋巴结活检,病理经3家三甲医院病理专家会诊明确诊断为ALK阳性间变大细胞淋巴瘤(ALCL),免疫组化示:CD30、ALK、CD3、CD43、EMA均阳性,Ki67(+70%),CD20、CD21、Bcl-2、TdT均阴性。未做FISH检测,脑脊液甩片检查可见肿瘤细胞。明确分期为Ⅳ期CNS-3。 展开更多

关键词 肿大淋巴结 双侧颈部 专家会诊 Ki67 三甲医院 病例资料 CD30 免疫组化

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中药对恶性实体瘤患儿化疗疗程影响的研究 被引量：4

4

作者 田莉 史学 +1 位作者 祝秀丹 王焕民 《北京中医药》 2010年第7期490-491,共2页

目的研究中药对恶性实体瘤患儿化疗疗程的影响。方法将146例恶性实体瘤患儿随机分为治疗组68例和对照组76例,治疗组在对照组化疗方案基础上加入中药,观察化疗延长时间及化疗完成率。结果治疗组化疗延长时间较对照组短,差异有统计学意义(... 目的研究中药对恶性实体瘤患儿化疗疗程的影响。方法将146例恶性实体瘤患儿随机分为治疗组68例和对照组76例,治疗组在对照组化疗方案基础上加入中药,观察化疗延长时间及化疗完成率。结果治疗组化疗延长时间较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组化疗完成率83.8%,对照组化疗完成率为65.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论中药能有效辅助恶性实体瘤患儿按时完成化疗,提高化疗完成率。 展开更多

关键词 儿科 恶性肿瘤 化疗延长时间 化疗完成率 中医药疗法

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儿童弥漫大B细胞淋巴瘤46例临床病理特征及疗效分析 被引量：10

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作者 黄爽 杨菁 +7 位作者 金玲 段彦龙 张梦 张楠楠 李茜 张楠 周春菊 张永红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期774-779,共6页

目的总结儿童弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床及病理资料,探讨北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对DLBCL的疗效。方法回顾性收集2005年1月至2017年6月进入北京儿童医院治疗组的46例DLBCL患儿的资料(临床、病理、实验室、影像学),依据患儿的... 目的总结儿童弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床及病理资料,探讨北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对DLBCL的疗效。方法回顾性收集2005年1月至2017年6月进入北京儿童医院治疗组的46例DLBCL患儿的资料(临床、病理、实验室、影像学),依据患儿的分期、是否存在预后不良基因及巨大瘤灶等危险因素,按照改良的LMB89方案进行分层治疗,应用Kaplan-Meier方法计算无事件生存率(EFS)及总生存率(OS)。结果(1)46例患儿中男33例、女13例,初诊时中位年龄8.0岁;45例患儿从发病至确诊时间≥15d;14例存在B组症状(即发热、盗汗、体重下降);25例存在结外侵犯;Ⅲ期、Ⅳ期患儿共39例;12例存在骨髓侵犯,3例颌面部侵犯;治疗分组B组患儿30例、C组16例。(2)首发症状:6例颈部包块,20例腹部包块,10例腹痛伴急腹症,8例发热,2例存在打鼾或上呼吸道梗阻。(3)病理:生发中心来源40例,非生发中心来源6例;46例患儿均未见MYC断裂,无双打击及三打击淋巴瘤。(4)并发症及评估:3例合并肿瘤溶解综合征,1例存在重症感染而延迟化疗;无治疗相关死亡。早期评估全部患儿缩小均>25%,中期评估有残留病灶者1例,停药前检查46例患儿全部完全缓解。(5)疗效及预后:5年EFS与5年OS相同,均为(97.8±2.2)%,停药后复发2例,1例为早期复发患儿,复发后放弃治疗死亡;1例为晚期复发患儿,复发后再次给予利妥昔单克隆抗体+治疗组C组方案化疗后再次达完全缓解。结论DLBCL在学龄期男童多见,就诊时多为中晚期,北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对儿童DLBCL疗效显著,但可见晚期复发病例。 展开更多

关键词 儿童 淋巴瘤 预后

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儿童肾上腺皮质癌的诊断与治疗 被引量：3

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作者 韩炜 李军 +5 位作者 秦红 伏利兵 杨维 成海燕 常晓峰 王焕民 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2015年第1期44-48,共5页

目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特征及诊治效果，提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法对我院2002年1月至2012年12月收治的16例儿童肾上腺皮质癌的临床资料进行回顾性总结，综合分析临床症状、内分泌功能测定、影像学特点、病理学... 目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特征及诊治效果，提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法对我院2002年1月至2012年12月收治的16例儿童肾上腺皮质癌的临床资料进行回顾性总结，综合分析临床症状、内分泌功能测定、影像学特点、病理学诊断、治疗方法和随访结果。女10例，男6例，年龄10个月～11岁。肿瘤均为单侧，左8例、右8例，肿瘤直径3～20mm。结果16例患儿术后病理确诊为肾上腺皮质癌，功能性肿瘤10例，无功能性肿瘤6例；达到完整肉眼切除瘤体的12例，与周围组织、血管粘连重，有肉眼残留的4例；本组病例术后均安全度过围手术期，无手术死亡病例；均经门诊或电话随访，术后随访6～12年。行肿瘤全切者4例存活至今，发育正常；1例与肾脏粘连严重而行肾脏切除术，术后生存6个月；3例形成瘤栓的生存期分别为3个月、5个月、12个月；1例术后规律化疗4周出现肺转移死亡；术后半年因化疗白细胞低下继发感染死亡2例；术后规律化疗2年，第4年突发脑转移死亡1例；死于车祸1例，失访3例，平均生存期为35个月。结论儿童肾上腺皮质癌恶性程度高、预后差，早期诊断、及时治疗对改善预后起决定性作用。手术切除为首选治疗方式，围手术期使用皮质激素很有必要。手术方式以开腹为宜，不建议腹腔镜微创手术。肾上腺皮质癌的术前、术后化疗并未有效改善此病预后。 展开更多

关键词 肾上腺皮质癌 诊断 治疗

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儿童滑膜肉瘤多中心33例临床分析 被引量：2

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作者 李斯文 王珊 +2 位作者 汤静燕 孙晓菲 马晓莉 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期97-102,共6页

目的分析儿童滑膜肉瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2008年1月至2014年11月重庆医科大学附属儿童医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心、中山大学附属肿瘤医院、首都医科大学附属北京儿童医院4家医院收治的33例滑膜肉... 目的分析儿童滑膜肉瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2008年1月至2014年11月重庆医科大学附属儿童医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心、中山大学附属肿瘤医院、首都医科大学附属北京儿童医院4家医院收治的33例滑膜肉瘤患儿的临床资料和治疗情况,并进行预后分析。结果33例患儿中位诊断年龄为8.0岁(4个月至16岁)。初诊时27例为局部肿块,6例出现肺、胸膜、骨或远处淋巴结转移。24例直接手术,9例行肿瘤活检术,其中3例在新辅助化疗3~4疗程后行二期手术;22例术后进行化疗,中位疗程数为7个(1~12个);10例术后进行局部放疗,总剂量为25~60Gy,次数为5~25次。8例患儿在活检明确诊断或直接手术后化疗0~2疗程,放弃进一步治疗;其余25例按计划完成治疗,治疗结束时21例达到完全缓解(CR),3例疾病稳定(SD),1例疾病进展(PD)。11例患儿在缓解后中位随访时间14.5个月(3~48个月)因肿瘤原位复发或转移出现PD。除去8例放弃治疗的患儿,25例患儿中位随访时间为36个月(3~92个月)。随访至2015年11月,25例完成治疗的患儿,预计3年无病生存率(event-freesurvival,EFS)为(61.9±10.1)%。将患儿的年龄(≤10岁,>10岁)、性别,肿瘤原发部位(四肢,轴线部位)、体积大小(≤5cm,>5cm)、IRS分期、诊断时是否远处转移以及首次术后有无残留各临床特征进行单因素预后分析,发现首次术后无残留患儿的无事件生存率更高(P=0.017),未发现其余各因素对预后的影响有统计学意义。结论儿童滑膜肉瘤最多见于四肢,治疗方法以综合治疗为主,但缓解后易晚期复发或转移,首次术后无残留是影响预后的重要因素,有待寻找更有效的治疗方法提高长期疗效。 展开更多

关键词 儿童 肉瘤 滑膜 预后

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儿童胰母细胞瘤14例临床分析 被引量：9

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作者 张安安 汤静燕 +3 位作者 王珊 孙晓非 马晓莉 潘慈 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期47-51,共5页

目的分析胰母细胞瘤患儿的临床特点、治疗情况及影响预后的因素。方法回顾性分析2003年4月至2013年7月上海交通大学附属上海儿童医学中心、重庆医科大学附属儿童医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中山大学肿瘤防治中心4家医院收治... 目的分析胰母细胞瘤患儿的临床特点、治疗情况及影响预后的因素。方法回顾性分析2003年4月至2013年7月上海交通大学附属上海儿童医学中心、重庆医科大学附属儿童医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中山大学肿瘤防治中心4家医院收治的14例胰母细胞瘤患儿，总结分析其临床特点、手术及化疗情况，并进行预后分析。结果14例患儿中位诊断年龄6．5岁（0．6—11岁）。初诊时4例为局部肿块，9例为局部肿瘤伴有胰外组织或临近脏器浸润，1例伴有肺、肝脏的远处转移。10例患儿中有8例伴有甲胎蛋白升高（66—54000μg/L）。8例先行手术切除，6例行肿瘤活检术，其中4例在接受化疗4—6个疗程后行二次手术。除2例患儿分别在1和2个疗程后放弃治疗外，其余12例均按计划完成化疗。中位疗程数6（2～12）个。1例接受射频消融术。治疗结束时9例患儿达到缓解，1例在停药5个月后肝转移性复发，其余患儿中位随访时间为26（16～140）个月。除去2例放弃治疗者，本组患儿2年无事件生存率（66．7±13．6）％。将各临床特征进行单因素预后分析，肿块无法完整切除（x2=6．663，P=0．010），治疗过程中出现进展或转移（x2=14．927，P=0．000），治疗结束时未完全缓解（x2=12．293，P=0．000）是影响预后的危险因素。结论手术能否完全切除肿瘤、治疗结束时是否完全缓解、病程中是否进展是影响预后的重要因素。化疗可使部分初诊时不可切除的肿瘤达到可切除状态，并改善预后。 展开更多

关键词 儿童 胰腺肿瘤 预后

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儿童肾上腺皮质癌切除术的麻醉管理

9

作者 邹楠 张建敏 +3 位作者 吕红 高铮铮 常晓峰 王芳 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期315-318,共4页

收集2012年1月至2019年1月本院行肾上腺皮质癌切除术的11例患儿的病历资料,分析及讨论儿童肾上腺皮质癌切除术的麻醉管理经验。麻醉诱导:静脉注射阿托品0.01 mg/kg、地塞米松2~5 mg、丙泊酚2~3 mg/kg、舒芬太尼0.3~0.5μg/kg或芬太尼1~2... 收集2012年1月至2019年1月本院行肾上腺皮质癌切除术的11例患儿的病历资料,分析及讨论儿童肾上腺皮质癌切除术的麻醉管理经验。麻醉诱导:静脉注射阿托品0.01 mg/kg、地塞米松2~5 mg、丙泊酚2~3 mg/kg、舒芬太尼0.3~0.5μg/kg或芬太尼1~2μg/kg、罗库溴铵0.5 mg/kg或顺式阿曲库铵0.1~0.2 mg/kg。超声引导下行桡动脉穿刺置管术和股静脉穿刺置管术,持续监测动脉血压。置入食管测温探头持续监测体温,置入尿管监测尿量。气管插管术后行间歇正压通气,吸入氧浓度60%~100%,氧流量2~3 L/min,潮气量7~10 ml/kg,通气频率20~26次/min,吸呼比1∶(1.5~2.0),气道压16~20 cmH_(2)O,维持P_(ET)CO_(2)35~45 mmHg。麻醉维持:吸入2%~4%七氟烷和/或静脉输注丙泊酚0.10~0.15 mg·kg^(-1)·min^(-1),静脉输注瑞芬太尼0.2~0.5μg·kg^(-1)·min^(-1),术中维持血流动力学在正常范围内波动,维持BIS值40~60。结扎肿瘤周围血管至完整切除肿瘤前,静脉输注氢化可的松琥珀酸钠5~10 mg/kg。术毕持续静脉输注舒芬太尼0.75~1.00μg·kg^(-1)·d^(-1)或芬太尼7.5~10.0μg·kg^(-1)·d^(-1)镇痛至术后48 h。所有患儿麻醉过程平稳,术后顺利拔除气管导管,均存活至今。儿童肾上腺皮质癌切除术的麻醉管理需要熟知儿童肾上腺皮质癌的临床特征及病理生理特点,关注围术期激素水平变化并及时调整患儿内环境,维持麻醉平稳,减少应激反应是麻醉管理的关键。 展开更多

关键词 肾上腺皮质肿瘤 儿童 麻醉管理

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胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例 被引量：1

10

作者 桑艳梅 李文京 +1 位作者 王焕民 徐子迪 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2013年第11期705-707,共3页

先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常... 先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型：弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识. 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 局灶型 胰腺 增生型 ATP敏感性钾通道 遗传异质性疾病 基因突变 致病基因

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HLA-DRB1等位基因在幽门螺杆菌感染及免疫性血小板减少症患儿中的表达 被引量：1

11

作者 郭景 吴润晖 +3 位作者 吴捷 李东丹 于飞鸿 徐樨巍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期366-371,共6页

目的通过对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染、免疫性血小板减少症(immune thrombocytope-nia,ITP)、ITP合并HP感染患儿及健康儿童进行HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因检测,探究HP感染及ITP的易感性基因及保护性基因。... 目的通过对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染、免疫性血小板减少症(immune thrombocytope-nia,ITP)、ITP合并HP感染患儿及健康儿童进行HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因检测,探究HP感染及ITP的易感性基因及保护性基因。方法收集北京儿童医院2014年5月至2015年1月HP感染患儿、ITP患儿、HP感染合并患儿及健康儿童的全血标本,提取全血DNA,应用PCR-SSP方法检测四组患儿HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因表达频率,对比不同性别、不同组别之间基因表达频率的差异性。结果选取的136例汉族儿童中,检测的5种HLA-DRB1等位基因分布频率分别为HLA-DRB1*04(21.32%)、HLA-DRB1*07(19.12%)、HLA-DRB1*14(15.44%)、HLA-DRB1*11(11.76%)、HLA-DRB1*03(8.82%)。分别比较以上5种等位基因在男女性别间的频率表达,差异无统计学意义;在比较HP组与健康对照组、ITP组与健康对照组、HP+ITP组与HP组、HP+ITP组与ITP组以上5种等位基因表达频率的差异性后发现,HLA-DRB1*07等位基因在ITP患儿和健康儿童的表达频率分别为:30.5%、9.7%(OR值=4.1,χ^(2)=4.393,P=0.036),差异具有统计学意义;HP感染合并ITP患儿携带HLA-DRB1*14等位基因的频率明显高于单一HP感染患儿(OR值=4.8,χ^(2)=5.435,P=0.02);在比较相同组别、不同性别间5种等位基因的分布频率后发现,HLA-DRB1*04等位基因在HP感染女童中的表达频率(40%)明显高于HP感染男童(4.8%),经统计学分析,此等位基因在两组间的表达频率差异具有显著性(P=0.013)。结论HLA-DRB1*07基因可能是ITP的易感性基因;HLA-DRB1*14(+)的HP感染患儿继发ITP的可能性更大,HLA-DRB1*04基因可能是女童感染HP的易感性基因。 展开更多

关键词 幽门螺杆菌感染 免疫性血小板减少症 HLA-DRB1 儿童

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儿科系医学生本科阶段病历书写的教学 被引量：4

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作者 韩炜 王焕民 《中国病案》 2015年第1期80-81,共2页

目的探讨儿科本科阶段病历书写教学的现状与不足,提出相应对策。方法对现有儿科医学生本科阶段病历书写情况进行调研。结果病历书写教学主要存在3个问题:(1)重视不足,课时偏少;(2)学生实践机会少;(3)病历书写的缺陷较多。对策:(1)调整... 目的探讨儿科本科阶段病历书写教学的现状与不足,提出相应对策。方法对现有儿科医学生本科阶段病历书写情况进行调研。结果病历书写教学主要存在3个问题:(1)重视不足,课时偏少;(2)学生实践机会少;(3)病历书写的缺陷较多。对策:(1)调整工作安排,增加学生实践机会;(2)分阶段分重点进行培训;(3)强化带教教师的带教意识。结论通过师生的共同努力,使医学生病历书写的培训工作做得更加规范,更好的满足教学和临床要求。 展开更多

关键词 医学生 病历书写 教学

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行胰腺切除术的12例先天性高胰岛素血症的临床随访和遗传学分析 被引量：4

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作者 徐茜面 梁学军 +6 位作者 刘敏 王焕民 李龙 桑艳梅 吴玉筠 闫洁 朱逞 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2017年第4期226-230,共5页

目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除... 目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析，对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究。结果12例CHI患儿中，8例对二氮嗪治疗无效，4例对二氮嗪疗效不确切。12例患儿术前均患有严重的低血糖症，行不同程度的胰腺切除术治疗后，4例血糖正常，4例低血糖症状好转，3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病，1例失访。12例患儿中，有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析，发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变。结论胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果。胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 胰腺切除术

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先天性高胰岛素血症68例回顾性临床分析 被引量：2

14

作者 胡妹雯 孙冰 +9 位作者 王焕民 刘敏 李文京 闫洁 秦红 梁学军 桑艳梅 吴玉筠 朱逞 倪桂臣 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期466-469,共4页

目的总结68例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊疗策略进，亍分析。方法选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象。收集患儿的临床资料，对CHI... 目的总结68例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊疗策略进，亍分析。方法选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象。收集患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊治情况等进行回顾性分析。结果68例患儿巾，46例患儿确诊CHI后曾予以二氮嗪进行试验性治疗，其中36例有效，10例无效。1例对二氮嗪无效的患儿曾试用奥曲肽进行治疗并且有效，后因出现严重消化道症状予以停用.5例患儿曾行胰腺次全切除术治疗，其中4例术后血糖基本恢复至正常水平。1例于术后不久出现糖尿病。结论（1）二氮嗪为CHI内科治疗的首选药物，具有较高的安全性。（2）奥曲肽为CHI治疗的二线药物，对二氮嗪治疗无效的患儿，可试用奥曲肽进行治疗。（3）对于二氮嗪治疗无效的患儿，胰腺次全切除术是有效控制低血糖发生的手段之一。但由于目前国内尚无术前区分CHI病理学分型的有效手段，胰腺术式的选择仍存在一定的肓目性． 展开更多

关键词 高胰岛素血症 先天性 二氮嗪 胰腺切除术

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先天性高胰岛素血症56例临床特征及致病基因突变分析 被引量：1

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作者 徐茜面 徐子迪 +7 位作者 刘敏 梁学军 王焕民 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期574-578,共5页

目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的... 目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料，并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析。结果 56例患儿中，30例携带CHI已知致病基因。（1）23/56例（41.0%）患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变：携带复合杂合突变者4例，同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例，携带ABCC8母系遗传突变者1例，携带ABCC8父系遗传突变者12例，携带KCNJ11父系遗传突变者有1例，携带ABCC8新生突变者3例，遗传方式未明者1例。19例应用二氮嗪进行治疗，其中2例有效，7例无效，10例疗效待明确。（2）5/56例（8.9%）患儿携带GLUD1基因突变：其中4例曾应用二氮嗪进行治疗，均有效。（3）1/56例（1.7%）患儿携带GCK基因突变，为新生突变，对二氮嗪治疗有效。（4）1/56例（1.7%）患儿携带SLC16A1基因突变，为母系遗传，对二氮嗪治疗有效。结论 ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因，GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型。多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 ABCC8基因 KCNJ11基因 GLUD1基因 GCK基因 SLC16AI基因

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先天性高胰岛素血症194例临床分析 被引量：1

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作者 徐茜面 徐子迪 +7 位作者 刘敏 梁学军 王焕民 闫洁 吴玉筠 李龙 张微 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1556-1559,共4页

目的总结194例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象，对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾... 目的总结194例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象，对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾性分析。结果194例CHI患儿中，144例曾应用二氮嗪治疗，其中88例有效，23例无效，33例疗效待明确；26例曾应用奥曲肽治疗，其中16例有效，5例无效，5例疗效待明确；11例曾进行18-氟左旋多巴正电子发射断层扫描（18-F-L-DOPA-PET scan）检查，其中7例为局灶型病变，4例为弥散型病变；12例曾行胰腺切除术治疗，术后4例治愈，4例低血糖好转，3例发展为糖尿病，1例失访。45例患儿获自行缓解，自行缓解时间为1个月～8岁。结论1.二氮嗪为CHI治疗的首选药物。随着起病年龄的增大，对二氮嗪治疗的有效率也越高。2.奥曲肽为二氮嗪治疗无效时的二线药物。3.18-F-L-DOPA-PET scan技术是当前对CHI进行定位技术的首选方法，可辅助判断组织学类型。4.CHI患儿胰腺切除术后转归不一，术前应完善相关检查，根据不同的组织学类型和病变部位选取正确的手术方式。术后应长期随访患儿的血糖情况。5.部分CHI患儿有自行缓解倾向。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 胰腺切除术 自行缓解

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在慢性免疫性血小板减少症患儿中甄别原发性免疫缺陷症 被引量：2

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作者 张佳璐 吴润晖 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期94-99,共6页

原发性免疫缺陷症(primary immunodeficiency,PID)是一组由免疫通路上特定功能性位点突变引起免疫调控异常的遗传性疾病,免疫性血小板减少为其常见表现,且病程迁延、反复,呈现慢性免疫性血小板减少状态。而免疫性血小板减少症(immune th... 原发性免疫缺陷症(primary immunodeficiency,PID)是一组由免疫通路上特定功能性位点突变引起免疫调控异常的遗传性疾病,免疫性血小板减少为其常见表现,且病程迁延、反复,呈现慢性免疫性血小板减少状态。而免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenic purpura,ITP)是儿童期最常见的出血性疾病,据统计近20%患儿会发展为慢性ITP(chronic ITP,CITP)。随着实验诊断技术的进步,发现实际上在儿童CITP中有近一半存在遗传性免疫异常,即相当比例是PID患者。但在CITP患儿中甄别PID较困难,特别是当患儿未出现感染、肿瘤等PID特征表现时。CITP中常见的较难甄别的PID有T细胞凋亡异常的自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)、B细胞合成异常的普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)以及传递免疫信息脂筏异常的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)。此外,仅携带有明确杂合致病基因突变患儿也易在临床中表现为"CITP"。从CITP患儿中甄别出PID将有利于及早开展有效的治疗管理,从而改善"CITP患儿"的不良预后。 展开更多

关键词 慢性免疫性血小板减少症(CITP) 原发性免疫缺陷症(PID) 儿童

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