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2016年中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组工作会议纪要 被引量:1
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作者 黄丽辉 殷善开 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期524-525,共2页
在2016年7月14日~17日由《听力学及言语疾病杂志》编辑委员会、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组及嗓音学组、山西医科大学第一附属医院主办的“第十次全国听力学及嗓音言语医学学术会议”期间,7月14日晚中华医学会耳鼻咽喉头... 在2016年7月14日~17日由《听力学及言语疾病杂志》编辑委员会、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组及嗓音学组、山西医科大学第一附属医院主办的“第十次全国听力学及嗓音言语医学学术会议”期间,7月14日晚中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组于山西省太原市并州饭店举行了工作会议,倪道凤、卜行宽、黄丽辉、郗昕、李晓璐、陈振声等26位听力学组成员及听力学工作者参加了会议。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组新任组长殷善开教授由于航班延误未能如期抵达会场, 展开更多
关键词 听力学 中华医学会 殷善开 倪道凤 言语医学 学术会议 嗓音学 工作会议纪要 新生儿听力筛查 力学工作者
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皮层听觉诱发电位评估耳聋儿童助听器验配效果的意义 被引量:12
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作者 郭倩倩 陈雪清 +1 位作者 莫玲燕 孟超 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期62-66,共5页
目的探讨皮层听觉诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听... 目的探讨皮层听觉诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听阈;根据助听后三个刺激声/m/、/g/、/t/在55dB SPL强度下是否全部引出波形将患儿分为A组和B组,全部引出波形的患儿为A组,其余患儿为B组,比较二组的助听听阈。结果 26例患儿CAEP波形引出率为96.15%(25/26),A组(11例)0.25、0.5、1、2、4kHz助听听阈均值分别为32.73±7.54、27.27±5.18、35.00±5.48、35.91±7.35、35.45±4.72dB HL;B组(15例),除1例未引出CAEP外,有9例在65dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为36.11±7.82、35.00±4.33、38.89±6.51、40.00±7.07、43.33±8.66dB HL;有5例在75dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为44.00±12.94、39.00±7.41、49.00±6.52、44.00±6.52、54.00±11.94dB HL,且A组患儿各刺激声对应频段助听听阈均低于B组,差异有统计学意义(P〈0.05)。阈值强度下低频声/m/、中频声/g/、高频声/t/的P1波潜伏期均值分别为130.16±24.85、114.80±25.99、122.88±27.05ms,幅值分别为6.58±4.53、6.41±3.97、5.58±3.56μV,相应频段助听听阈分别为34.30±7.69、40.20±8.48、41.40±8.07dB HL,P1波潜伏期与相应频段助听听阈均无显著相关(P〉0.05),P1波幅值与相应频段助听听阈呈显著负相关(P〈0.05)。结论 CAEP测试可用于评估儿童助听器选配效果,55dB SPL强度下能够引出CAEP波形可作为评估助听器选配效果良好的指标之一。 展开更多
关键词 皮层听觉诱发电位 助听听阈 助听器 儿童
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青少年人工耳蜗植入者心理健康状况分析 被引量:5
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作者 孔颖 刘莎 +2 位作者 任寸寸 刘欣 陈雪清 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期515-518,共4页
目的分析青少年人工耳蜗植入者的心理健康状况,为制定个性化的听觉-言语-心理康复计划提供参考依据。方法采用中小学生心理健康量表(mental health test,MHT)对60例青少年人工耳蜗植入者(人工耳蜗组)心理健康状况进行评估,并与听力正常... 目的分析青少年人工耳蜗植入者的心理健康状况,为制定个性化的听觉-言语-心理康复计划提供参考依据。方法采用中小学生心理健康量表(mental health test,MHT)对60例青少年人工耳蜗植入者(人工耳蜗组)心理健康状况进行评估,并与听力正常青少年(听力正常组)MHT得分进行比较。结果人工耳蜗组存在明显心理问题的发生率为3.33%,其在过敏倾向方面的得分(5.63±2.22分)高于听力正常组(4.05分),在身体症状方面的得分(4.03±2.72分)低于听力正常组(4.99分),在恐怖倾向方面的得分(1.95±2.01分)低于听力正常组(3.06分),差异均有统计学意义(均为P<0.01)。结论青少年人工耳蜗植入者整体心理健康状况良好,人工耳蜗可以帮助他们改善听力和言语功能,提高生活质量,但他们仍需要家长、老师及社会更多的关注和爱护,帮助其顺利度过青春期,更好地回归主流社会。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 青少年 心理
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术前助听器佩戴史对婴幼儿人工耳蜗植入者术后开放式言语识别的影响 被引量:2
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作者 刘欣 刘海红 +3 位作者 孔颖 任寸寸 杨宜林 刘莎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期287-290,共4页
目的初步探讨术前助听器佩戴史对婴幼儿人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)者早期开放式言语识别的影响。方法植入年龄0.9~3.0岁的CI儿童306例,按照术前是否佩带助听器分为助听器(hearing aid,HA)组94例,非助听器(non-hearing aid,... 目的初步探讨术前助听器佩戴史对婴幼儿人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)者早期开放式言语识别的影响。方法植入年龄0.9~3.0岁的CI儿童306例,按照术前是否佩带助听器分为助听器(hearing aid,HA)组94例,非助听器(non-hearing aid,NHA)组212例,用普通话词汇相邻性测试(Mandarin lexical neighborhood test,M-LNT)分别对两组受试儿童进行开放式言语识别能力评估,比较两组儿童M-LNT正确识别率。结果年龄相同或人工耳蜗使用时长相同的助听器组与非助听器组间M-LNT正确识别率的差异均无统计学意义(P〉0.05);术前佩戴助听器不同时长者与非助听器组之间M-LNT识别率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于0.9~3.0岁行人工耳蜗植入术的重度和极重度听力损失儿童,术前有无助听器佩戴史对其术后开放式言语识别能力无显著影响。 展开更多
关键词 儿童 人工耳蜗植入 助听器 开放式言语识别测试
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新生儿耳聋基因筛查未通过者的电话随访适宜时间调查 被引量:1
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作者 范烨 赵丽萍 +3 位作者 黄丽辉 杜亚婷 王雪瑶 阮宇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期464-467,共4页
目的通过电话调查新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人,探讨随访的适宜时间。方法选取2015年3月至9月期间在北京出生、耳聋基因筛查未通过的473例新生儿,对其监护人进行电话随访,时间分别在工作日(A组,302例)和非工作日(B组,171例)的上... 目的通过电话调查新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人,探讨随访的适宜时间。方法选取2015年3月至9月期间在北京出生、耳聋基因筛查未通过的473例新生儿,对其监护人进行电话随访,时间分别在工作日(A组,302例)和非工作日(B组,171例)的上午(10:00~11:00)、下午(15:00~16:00)和晚上(19:30~20:30)的三个时间段。对不同时间和不同月龄组(6月龄组203例、9月龄组111例、12月龄组159例)的随访结果(配合随访、不配合随访、失访)进行统计学分析。结果 473例中,完成随访424例(89.64%,424/473),失访49例(10.36%,49/473)。随访的424例中,配合随访362例(85.4%),不配合随访62例(14.6%)。各组不同时间配合率由高到低为:A组的下午、上午、晚上依次为89.0%、87.5%、75.8%,A组下午的配合度较晚上高,差异有统计学意义(P=0.016,P<0.05);B组的上午、晚上、下午依次为90.2%、86.7%、86.5%,差异无统计学意义(P=0.833,P>0.017)。A组下午的配合度高于B组,而上午和晚上的配合度均低于B组同时间段。不同月龄儿童监护人配合率由高到低为6月龄(89.5%)、12月龄(84.4%)、9月龄(78.6%),差异有统计学意义(P=0.041,P<0.05)。结论工作日下午或非工作日上午更适合对新生儿耳聋基因筛查未通过者进行电话随访,6月龄时随访效果最佳。 展开更多
关键词 电话随访 新生儿 耳聋基因筛查
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人工耳蜗植入对基因突变致聋儿童康复效果影响的研究 被引量:8
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作者 孔颖 梁爽 +2 位作者 任寸寸 刘欣 刘莎 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期1172-1174,共3页
目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。... 目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。对42例检测结果为GJB2基因突变致聋的患者,在术后3、6和12个月进行听觉康复效果评估。采用单因素重复测量设计的方差分析,评估其人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别和双音节词识别的识别率是否差异有统计学意义。结果:42例GJB2遗传性聋患者中,235delC是最高发的突变位点,总检出率高达90.48%。GJB2致聋儿童人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别、双音节词识别上识别率均差异有统计学意义(P<0.01)。结论:人工耳蜗植入是一种安全有效的听觉重建措施,能够使GJB2遗传性重度感音神经性聋患者的听觉言语识别能力得到改善。 展开更多
关键词 基因突变 人工耳蜗植入 康复效果
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部分农村地区双侧重度聋患儿干预状况调查 被引量:7
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作者 程晓华 黄丽辉 +9 位作者 蔡正华 张华 彭士春 恩晖 亓贝尔 甄勇 杨如兰 涂琳 黄燕 程显香 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期173-175,共3页
目的了解部分农村地区双侧重度聋患儿的听力干预、语训及言语发育状况。方法研究对象为2004年6月~2008年7月在河南省安阳市妇幼保健院、江西省九江市妇幼保健院及山东省莱州市人民医院诊断为双侧重度聋的61例患儿(年龄2~72个月,中... 目的了解部分农村地区双侧重度聋患儿的听力干预、语训及言语发育状况。方法研究对象为2004年6月~2008年7月在河南省安阳市妇幼保健院、江西省九江市妇幼保健院及山东省莱州市人民医院诊断为双侧重度聋的61例患儿(年龄2~72个月,中位数为14个月)。设计调查问卷表.通过电话随访,对患儿是否选配助听器或行人工耳蜗植入术及听力言语训练、言语发育和交流能力等情况进行调查。结果61例患儿中选配助听器者33例54.10%,33/61).其中助听后语训者10例(30.30%,10/33),助听后无语训者23例(69.70%,23/33);人工耳蜗植入者2例(3.28%,2/61);未选配助听器、未行人工耳蜗植入者26例(42.62%,26/61)。2例人工耳蜗植入者言语发育良好,33例配戴助听器的患儿中2例言语发育较好,31例存在不同程度的言语障碍。26例末行助听器配戴及人工耳蜗植入者均为聋哑状态。结论在农村地区,重度聋患儿未接受听力干预和语训者比例高,言语障碍明显,加强对聋儿家长进行佩戴助听器和言语训练必要性的宣传和教育至天重要。 展开更多
关键词 重度聋 儿童 农村 干预 调查
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耳聋基因检测技术的临床应用进展 被引量:21
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作者 杜亚婷 崔庆佳 黄丽辉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2016年第8期667-670,共4页
耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的... 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。 展开更多
关键词 基因 新生儿
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老年人助听器配戴效果的问卷评估 被引量:8
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作者 李玉玲 张华 +4 位作者 陈雪清 吴燕君 孔颖 刘海红 李靖 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期70-72,共3页
目的评估老年人配戴助听器的效果。方法采用日常生活助听满意度问卷(the satisfaction with amplification in daily life,SADL)和患者导向的听觉改善分级(client oriented scale of improvement,COSI)问卷门诊或电话随访62例老年助听... 目的评估老年人配戴助听器的效果。方法采用日常生活助听满意度问卷(the satisfaction with amplification in daily life,SADL)和患者导向的听觉改善分级(client oriented scale of improvement,COSI)问卷门诊或电话随访62例老年助听器配戴者(年龄62~87岁,平均73.45±5.54岁,配戴助听器时间为6周左右)的主观效果,包括配戴助听器后听力残疾的改善程度、最终能力和满意度等,并将SADL问卷结果与Cox等1999年建立的标准值作比较;比较耳背式与耳内式、双耳与单耳助听器配戴效果的差异。结果 62例受试者SADL问卷总平均分4.97±0.35,积极作用4.38±0.51,服务与花费4.55±0.39,负面作用5.82±0.68,个人形象5.88±0.60分;COSI问卷改善程度的得分为3.05±0.57,最终能力3.54±0.45分(分值越高代表效果越好)。SADL问卷在负面作用方面的得分高于Cox的标准,耳背式助听器在个人形象方面的得分低于耳内式助听器,在负面作用方面的得分高于耳内式,差异均有统计学意义(P<0.05)。单双耳配戴助听器后SADL和COSI问卷的得分差异均无统计学意义。结论 SADL和COSI问卷作为评估老年人助听器配戴效果的有效方法,简单易懂、耗时短;对于老年人,耳背式助听器在负面作用方面好于耳内式,个人形象方面差于耳内式助听器。 展开更多
关键词 老年人 问卷 助听器效果评估
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1277例0~6岁永久性听力损失患儿确诊年龄与发现途径 被引量:4
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作者 王雪瑶 黄丽辉 +6 位作者 王现蕾 赵雪雷 杜亚婷 杨亚利 崔庆佳 张燕梅 王士杰 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期140-143,共4页
目的分析0~6岁永久性听力损失儿童的确诊年龄及发现途径。方法回顾性分析经北京同仁医院儿童听力诊断中心确诊的1 277例0~6岁永久性听力损失儿童的临床资料,根据是否接受新生儿听力筛查及筛查结果分为三组:筛查未通过组、筛查通过组... 目的分析0~6岁永久性听力损失儿童的确诊年龄及发现途径。方法回顾性分析经北京同仁医院儿童听力诊断中心确诊的1 277例0~6岁永久性听力损失儿童的临床资料,根据是否接受新生儿听力筛查及筛查结果分为三组:筛查未通过组、筛查通过组及未筛查组,分析患儿的确诊年龄及发现途径。结果 1 277例听力损失患儿中,筛查未通过组1 005例(78.70%),确诊的中位年龄为4个月;筛查通过组96例(7.52%),确诊的中位年龄为21.5个月;未筛查组176例(13.78%),确诊的中位年龄为24.5个月。筛查未通过组的听力损失确诊年龄明显早于筛查通过组和未筛查组(P<0.01);筛查通过组与未筛查组之间差异无统计学意义(P>0.05)。1 277例中,发现途径主要为新生儿听力筛查(78.70%,1 005/1277);筛查通过组96例中,主要通过家人对其听觉和言语发育观察发现(66.67%,64/96),其次为耳聋基因筛查阳性转诊(11.46%,11/96)和入园体检发现(7.29%,7/96);未筛查组176例中,主要通过家人对其听觉和言语发育观察发现(98.29%,173/176)。结论新生儿听力筛查是早期发现永久性听力损失患儿的主要途径,使患儿确诊年龄明显提前,而筛查通过组和未筛查组确诊年龄仍然较晚。 展开更多
关键词 永久性听力损失 普遍新生儿听力筛查 确诊年龄 发现途径 儿童
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人工耳蜗植入患儿汉语普通话开放式言语识别能力与正常儿童的异同分析 被引量:8
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作者 孔颖 刘莎 +1 位作者 刘欣 任寸寸 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期345-349,共5页
目的:通过对人工耳蜗植入(CI)患儿术后开放式言语识别能力进行评估,比较CI患儿与正常听力(NH)儿童开放式言语识别能力的异同。方法:使用普通话儿童词汇相邻性测试(M-LNT)材料对485例CI术后1~8年的患儿及162例NH儿童进行开放式言语识别... 目的:通过对人工耳蜗植入(CI)患儿术后开放式言语识别能力进行评估,比较CI患儿与正常听力(NH)儿童开放式言语识别能力的异同。方法:使用普通话儿童词汇相邻性测试(M-LNT)材料对485例CI术后1~8年的患儿及162例NH儿童进行开放式言语识别能力评估,使用方差分析对结果进行统计分析。结果:CI患儿与NH儿童在相同测试年龄下M-LNT得分均差异有统计学意义(P<0.05)。2岁前植入组CI患儿在6岁或7岁时与NH儿童3岁时开放式言语识别得分差异无统计学意义,10岁时与NH儿童6岁时得分差异无统计学意义(P>0.05);3岁前植入组CI患儿在8岁或9岁时与NH儿童3岁时的开放式言语识别得分差异无统计学意义,10岁时仅双音节易词与NH儿童6岁时得分差异无统计学意义(P>0.05);3岁后植入组CI患儿13岁时得分与NH儿童3岁得分差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CI患儿开放式言语识别能力随术后时间的增加呈增长趋势,且发展趋势同NH儿童,但是发展速度滞后。早期行CI能很大程度缩短与NH儿童言语发育之间的差距。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 儿童 开放式言语识别
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成人听力障碍筛查量表和噪声下数字言语测试在听力损失患者中的应用 被引量:6
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作者 傅新星 李炎姬 +1 位作者 古鑫 刘博 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2021年第6期340-343,共4页
目的研究成人听力障碍筛查量表(hearing handicap inventory for adult-screening,HHIA-S)、噪声下数字言语测试(digits in noise,DIN)与听力损失的相关性,分析HHIA-S与DIN在听力损失诊断中的灵敏度和特异度。方法本研究招募听力正常者2... 目的研究成人听力障碍筛查量表(hearing handicap inventory for adult-screening,HHIA-S)、噪声下数字言语测试(digits in noise,DIN)与听力损失的相关性,分析HHIA-S与DIN在听力损失诊断中的灵敏度和特异度。方法本研究招募听力正常者29名、感音神经性听力损失患者38例,按双耳纯音听阈平均值PTA_(0.5~4 kHz)分为轻度组19例,中度组10例,重度组9例,依次完成纯音听阈测试、声导抗测试、听力损失自我报告、HHIA-S量表以及DIN测试。采用线性相关分析HHIA-S得分、DIN阈值与纯音听阈平均值的相关性,采用受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic,ROC)及曲线下面积(area under the curve,AUC)确定DIN在最佳诊断截点下的灵敏度和特异度。结果①本组受试者HHIA-S得分、DIN阈值与纯音平均听阈PTA_(0.5~4 kHz)之间均呈显著相关性(P<0.01);②将HHIA-S得分>8分定义为存在听力障碍,结果显示HHIA-S量表发现听力损失的灵敏度为0.684,特异度为0.967;③DIN的最佳诊断截点(cut-off)为-16.1 dB,判断听力损失的灵敏度为0.894,特异度为1,均高于HHIA-S量表及听力损失自我报告。结论DIN作为一种快速、有效且经济、便捷的听力筛查手段,其灵敏度和特异度均高于成人听力障碍筛查量表及听力损失自我报告。 展开更多
关键词 听觉障碍 言语识别测验 成人听力障碍筛查量表 噪声下数字言语测试 言语识别阈 听力筛查
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《助听器快速使用指南》在老年人助听器选配中的应用效果 被引量:1
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作者 孔颖 吴燕君 +2 位作者 王硕 鲁倩 陈雪清 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期307-311,共5页
目的评价《助听器快速使用指南》的临床应用效果。方法 100例老年听力损失患者(年龄60~90岁,平均71.74±9.37岁),其中有、无助听器使用经验者分别为52、48例,在阅读《助听器快速使用指南》前、后分别填写自制的助听器快速使用指南... 目的评价《助听器快速使用指南》的临床应用效果。方法 100例老年听力损失患者(年龄60~90岁,平均71.74±9.37岁),其中有、无助听器使用经验者分别为52、48例,在阅读《助听器快速使用指南》前、后分别填写自制的助听器快速使用指南调查问卷,比较患者阅读前后对助听器的使用方法、保养和维护等注意事项的掌握程度。结果 (1)无助听器使用经验者在阅读指南后,回答"是"的人数较阅读前明显增加,每道问题都有显著性差异(P<0.05)。(2)有助听器使用经验者在阅读指南后,回答"是"的人数较阅读前明显增加,除问题5外,其余问题都有显著性差异(P<0.05)。结论《助听器快速使用指南》可以帮助老年人快速掌握助听器的使用、清洁保养等注意事项,适合应用于老年人的助听器验配。 展开更多
关键词 助听器选配 老年人 使用指南
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915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析 被引量:12
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作者 崔庆佳 黄丽辉 +4 位作者 阮宇 杜延顺 赵丽萍 杨军 张伟 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期1164-1167,共4页
目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35del... 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。 展开更多
关键词 GJB2基因 测序 突变频率 致病性
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探讨激素在突发性聋治疗中的作用机制 被引量:1
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作者 李云 张祎 +1 位作者 刘博 崔丽萍 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年第4期231-236,共6页
突发性聋是指72h内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失,至少在相邻的两个频率听力下降≥20dBHL。目前突发性聋国际公认的最有效治疗药物之一是糖皮质激素,本文从突发性聋的发病原因、糖皮质激素的治疗机制、给药方式及特J电等... 突发性聋是指72h内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失,至少在相邻的两个频率听力下降≥20dBHL。目前突发性聋国际公认的最有效治疗药物之一是糖皮质激素,本文从突发性聋的发病原因、糖皮质激素的治疗机制、给药方式及特J电等方面来综述糖皮质激素在突发性聋治疗中的应用。 展开更多
关键词 听觉丧失 突发性 治疗结果 糖皮质激素类
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