目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1676名孕妇为研究对象...目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果共收集1676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例,41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例,18.79%)、B超异常(16例,0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。展开更多
目的通过生物信息学分析发现羊水游离RNA中能够反映胎儿发育异常的组织特性基因。方法从Human Protein Atlas数据库下载基因在正常组织表达数据,从Gene Expression Omnibus数据库下载唐氏综合征及爱德华综合征胎儿羊水游离RNA芯片检测...目的通过生物信息学分析发现羊水游离RNA中能够反映胎儿发育异常的组织特性基因。方法从Human Protein Atlas数据库下载基因在正常组织表达数据,从Gene Expression Omnibus数据库下载唐氏综合征及爱德华综合征胎儿羊水游离RNA芯片检测数据。利用R语言统计分析正常组织表达数据中的组织特异性基因。利用limma程序包分析唐氏综合征及爱德华综合征的差异表达基因。取两者交集获取组织特异性差异表达基因。结果与正常胎儿比较,唐氏综合征胎儿有717个差异基因,爱德华综合征胎儿有1038个差异基因,71个基因为共同差异基因。DOK7、ARHGEF39、FAM111B、CCHCR1、R3HDML、WNK3、FIBCD1、SMIM10L2B及SMIM10L2A 9个基因为组织特异性差异表达基因,这些基因参与大脑、甲状腺、睾丸、消化道等多个组织的发育过程。结论差异表达基因分析和组织特异性基因相结合的方法是筛选羊水游离RNA中胎儿发育异常标志物的可行方法。展开更多
文摘目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果共收集1676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例,41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例,18.79%)、B超异常(16例,0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。
