目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附...目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附属医院收治的29例SLE女性患者,以同期来院体检的20名女性健康人作为对照,利用流式细胞仪检测外周血Tfh和Tfr细胞的频率,并统计Tfh/Tfr比值,利用实时定量聚合酶链反应(qPCR)和免疫印迹法分别检测miR-155和C/EBPβ的表达,同时分析以上检测指标与SLE疾病活性指数(SLEDAI)的关联性,以及miR-155和C/EBPβ的表达水平与Tfh和Tfr细胞频率和Tfh/Tfr比值的相关性。结果SLE女性患者外周血CD4^(+)T细胞中Tfh和Tfr细胞频率均与SLEDAI呈正相关,且与Tfh/Tfr比值呈负相关趋势,但无显著性差异;miR-155和C/EBPβ在活动期患者中的表达显著高于缓解期和对照组,且与SLEDAI正相关;患者中miR-155和C/EBPβ的表达水平均与Tfh细胞频率显著正相关。结论SLE女性患者外周血miR-155和C/EBPβ的表达水平同SLEDAI及Tfh细胞频率正相关,提示miR-155和C/EBPβ可能通过调控Tfh细胞的分化与功能而参与SLE疾病的发生与发展。展开更多
目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧...目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256G>A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256G>A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。展开更多
文摘目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者外周血中miR-155及其靶基因C/EBPβ的表达水平与滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)和滤泡调节性T细胞(follicular T regulatory cell,Tfr)频率的相关性。方法选择陆军军医大学第一附属医院收治的29例SLE女性患者,以同期来院体检的20名女性健康人作为对照,利用流式细胞仪检测外周血Tfh和Tfr细胞的频率,并统计Tfh/Tfr比值,利用实时定量聚合酶链反应(qPCR)和免疫印迹法分别检测miR-155和C/EBPβ的表达,同时分析以上检测指标与SLE疾病活性指数(SLEDAI)的关联性,以及miR-155和C/EBPβ的表达水平与Tfh和Tfr细胞频率和Tfh/Tfr比值的相关性。结果SLE女性患者外周血CD4^(+)T细胞中Tfh和Tfr细胞频率均与SLEDAI呈正相关,且与Tfh/Tfr比值呈负相关趋势,但无显著性差异;miR-155和C/EBPβ在活动期患者中的表达显著高于缓解期和对照组,且与SLEDAI正相关;患者中miR-155和C/EBPβ的表达水平均与Tfh细胞频率显著正相关。结论SLE女性患者外周血miR-155和C/EBPβ的表达水平同SLEDAI及Tfh细胞频率正相关,提示miR-155和C/EBPβ可能通过调控Tfh细胞的分化与功能而参与SLE疾病的发生与发展。
文摘目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256G>A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256G>A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。
