小开放阅读框(small open reading frames,sORFs)是指含有不多于100个密码子的开放阅读框。由sORFs编码的肽被称作微肽(micropeptide)或小开放阅读框编码的肽(sORFs-encoded peptide,SEP)。随着生物信息学、计算机科学以及高通量测序技...小开放阅读框(small open reading frames,sORFs)是指含有不多于100个密码子的开放阅读框。由sORFs编码的肽被称作微肽(micropeptide)或小开放阅读框编码的肽(sORFs-encoded peptide,SEP)。随着生物信息学、计算机科学以及高通量测序技术的发展,已在多个物种的多种转录产物中发现大量的小开放阅读框(sORFs),一些由sORFs编码的微肽/SEPs也被鉴定出来。这些微肽/SEPs的发现说明生物体内蛋白质编码基因组的注释是不完整的,ORFs的任意大小限制和作为翻译唯一起始密码子的甲硫氨酸的绝对要求限制了具有非经典蛋白质编码潜力的重要转录本的鉴定。目前发现的几种微肽在基本生理活动和保持细胞代谢稳态方面都发挥着重要作用。本文综述了发掘sORFs编码的微肽的技术和研究微肽生物功能的方法的最新进展,并详述这些技术的优缺点。展开更多
KLF11是Kruppel样转录因子家族中的成员,在胰腺、肌肉、肝脏等多种组织中广泛表达,参与调控细胞增殖、糖脂代谢等多种重要的生理及病理过程。研究表明,KLF11在胰腺癌、肺癌等多种肿瘤中的表达量明显下降,其抑癌作用亦明显降低,这种异常...KLF11是Kruppel样转录因子家族中的成员,在胰腺、肌肉、肝脏等多种组织中广泛表达,参与调控细胞增殖、糖脂代谢等多种重要的生理及病理过程。研究表明,KLF11在胰腺癌、肺癌等多种肿瘤中的表达量明显下降,其抑癌作用亦明显降低,这种异常表达参与了肿瘤的发生发展过程。人群及动物模型研究发现,KLF11能够调控胰岛素基因的表达,与青少年发病型成年糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)密切相关。此外,KLF11还调控脂质氧化与转运,并参与白色脂肪的棕色化过程。本文就其生物学功能研究进展作一综述。展开更多
孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,...孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。展开更多
文摘小开放阅读框(small open reading frames,sORFs)是指含有不多于100个密码子的开放阅读框。由sORFs编码的肽被称作微肽(micropeptide)或小开放阅读框编码的肽(sORFs-encoded peptide,SEP)。随着生物信息学、计算机科学以及高通量测序技术的发展,已在多个物种的多种转录产物中发现大量的小开放阅读框(sORFs),一些由sORFs编码的微肽/SEPs也被鉴定出来。这些微肽/SEPs的发现说明生物体内蛋白质编码基因组的注释是不完整的,ORFs的任意大小限制和作为翻译唯一起始密码子的甲硫氨酸的绝对要求限制了具有非经典蛋白质编码潜力的重要转录本的鉴定。目前发现的几种微肽在基本生理活动和保持细胞代谢稳态方面都发挥着重要作用。本文综述了发掘sORFs编码的微肽的技术和研究微肽生物功能的方法的最新进展,并详述这些技术的优缺点。
文摘KLF11是Kruppel样转录因子家族中的成员,在胰腺、肌肉、肝脏等多种组织中广泛表达,参与调控细胞增殖、糖脂代谢等多种重要的生理及病理过程。研究表明,KLF11在胰腺癌、肺癌等多种肿瘤中的表达量明显下降,其抑癌作用亦明显降低,这种异常表达参与了肿瘤的发生发展过程。人群及动物模型研究发现,KLF11能够调控胰岛素基因的表达,与青少年发病型成年糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)密切相关。此外,KLF11还调控脂质氧化与转运,并参与白色脂肪的棕色化过程。本文就其生物学功能研究进展作一综述。
文摘孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。
