昆明三博脑科医院成立于2014年,在首都医科大学三博脑科医院外派专家团队的支持下,同年功能神经外科成立。在全国著名功能神经外科学术带头人栾国明教授的带领下,周健、关宇光、任杰等北京专家长期在院坐诊、手术。目前由任杰副院长全...昆明三博脑科医院成立于2014年,在首都医科大学三博脑科医院外派专家团队的支持下,同年功能神经外科成立。在全国著名功能神经外科学术带头人栾国明教授的带领下,周健、关宇光、任杰等北京专家长期在院坐诊、手术。目前由任杰副院长全面负责科室建设、管理,昆明三博脑科医院功能神经外科逐渐形成以功能神经外科为核心,同时容纳神经内科、神经电生理、神经心理、神经康复病床的具备实际意义的多学科协作病房。病区配备了多台尼高力128导脑电分析仪、肌电图及诱发电位分析仪、术中脑电及肌电监测设备、Elekta射频仪、Leksel立体定向头架以及无框架立体定向手术机器人(Robot of Stereotactic Assistant,ROSA)等。展开更多
目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外...目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血.应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月。5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作。2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病。5例SCN2A基因突变均为新生变异。经多种抗癫痫药物治疗.临床表型为不能分类的癫痛性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折。结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作.发作具有丛集性特点,痉孪发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关獺湘性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良。展开更多
文摘昆明三博脑科医院成立于2014年,在首都医科大学三博脑科医院外派专家团队的支持下,同年功能神经外科成立。在全国著名功能神经外科学术带头人栾国明教授的带领下,周健、关宇光、任杰等北京专家长期在院坐诊、手术。目前由任杰副院长全面负责科室建设、管理,昆明三博脑科医院功能神经外科逐渐形成以功能神经外科为核心,同时容纳神经内科、神经电生理、神经心理、神经康复病床的具备实际意义的多学科协作病房。病区配备了多台尼高力128导脑电分析仪、肌电图及诱发电位分析仪、术中脑电及肌电监测设备、Elekta射频仪、Leksel立体定向头架以及无框架立体定向手术机器人(Robot of Stereotactic Assistant,ROSA)等。
文摘目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血.应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月。5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作。2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病。5例SCN2A基因突变均为新生变异。经多种抗癫痫药物治疗.临床表型为不能分类的癫痛性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折。结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作.发作具有丛集性特点,痉孪发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关獺湘性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良。
