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《中华医学遗传学杂志》 CSCD

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本刊办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医...查看详情>>
  • 曾用名 遗传与疾病
  • 主办单位中华医学会
  • 国际标准连续出版物号1003-9406
  • 国内统一连续出版物号51-1374/R
  • 出版周期月刊
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心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
1
作者 闫露露 曹娟 +4 位作者 张玉鑫 李冬梅 刘颖文 杨香春 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期92-95,共4页
目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。 展开更多
关键词 心脏瓣膜发育不全1型 全外显子组测序 PLD1基因 复合杂合变异
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46,XY,t(7;19)(q11.2;p13.1)平衡易位1例
2
作者 鞠彩宁 蓝信强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期25-25,共1页
患者 男,29岁,结婚3年,其妻自然流产1次,之后未避孕,未孕。患者平素性生活规律,1 ~ 2次/周,射精正常。查体:身高172 cm,第二性征发育正常,有喉结,身体健康,智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL],睾丸、附睾... 患者 男,29岁,结婚3年,其妻自然流产1次,之后未避孕,未孕。患者平素性生活规律,1 ~ 2次/周,射精正常。查体:身高172 cm,第二性征发育正常,有喉结,身体健康,智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL],睾丸、附睾无压痛,未扪及结节,双侧精索静脉未触及曲张,精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010),夫妻双方均签署了知情同意书。 展开更多
关键词 第二性征发育 非近亲结婚 医院伦理委员会 不良嗜好 双侧睾丸 放射线接触史 知情同意书 参考范围
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4条染色体复杂易位伴反复流产1例
3
作者 刘晓丹 朱斌臻 杨莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1305-1305,共1页
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检... 女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查:本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意,抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析,计数50个中期分裂相,分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述,患者染色体核型为46,XX,t(2;5;7;12)(2pter->2q33::7q21->7qter;12qter->12q21::5p14->5qter;5pter->5p14::7p12->7q21::2q33->2qter;12pter->12q21::7p12->7pter)(图1),其丈夫染色体核型未见异常,其父母未接受染色体检查。 展开更多
关键词 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片
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《中华医学遗传学杂志》对于著录作者贡献声明的规定
4
《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1318-1318,共1页
原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅)。
关键词 文章撰写 医学遗传学 批评性 作者贡献声明 知识性内容 著录 解释数据 原创性
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以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例
5
作者 陈嘉蕾 刘平 +2 位作者 胡文广 李思秀 王燕娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期639-640,共2页
男,8个月,因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院,病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1,足月顺产,出生体质量3.8 kg,无窒息及外伤史,起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生... 男,8个月,因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院,病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1,足月顺产,出生体质量3.8 kg,无窒息及外伤史,起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳,神清,反应可;体重7.5 kg(<-1s),身长64 cm(-3s),头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm×3 cm),前额突出,鼻梁塌陷,四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级,右下肢Ⅲ级,左上肢Ⅲ级,左下肢Ⅳ级,四肢肌张力低,右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱,双侧巴氏征阳性,右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄,延髓受压,颈髓信号异常,胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼,坐骨切迹变小呈鸟嘴状,髋臼扁平,双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)结果显示,患儿携带FGFR3基因c.1138G>A(p.G380R)杂合变异;经Sanger测序验证,患儿父母均未携带该变异(图2),提示为新发变异;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》[1],该变异被评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting)。患儿确诊为软骨发育不全(achondroplasia,ACH),其家属拒绝进行枕下减压术。 展开更多
关键词 软骨发育不全 患儿父母 巴氏征阳性 脑脊液常规 肢体瘫痪 足月顺产 枕骨大孔 呼吸暂停
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X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析
6
作者 董睿 杨亚丽 +5 位作者 郭辉 高敏 律玉强 李悦 杨小萌 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1508-1511,共4页
目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA... 目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析,对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异,既往未见报道。经验证,其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。 展开更多
关键词 X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征 发育迟缓 ATRX基因
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DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例
7
作者 葛淑娴 武海英 +3 位作者 李少琼 张玉 李肖华 高健 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1577-1578,共2页
患儿 男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌... 患儿 男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase,CK)32 849 U/L,乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)2 308 U/L,肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB,CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测,均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周,就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134),患儿父母均签署了知情同意书。 展开更多
关键词 伦理委员会 患儿父母 假性肥大 肌源性损害 DMD基因 产前诊断 遗传咨询 乳酸脱氢酶
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近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析
8
作者 李立佳 龙庆义 +4 位作者 温晓梅 李雪 田杨 冯业成 张秋月 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期871-875,共5页
目的分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象,并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患... 目的分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象,并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样,提取基因组DNA,应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性,诊断患儿所患疾病。结果患儿为2岁9个月女性,临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳,感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高,听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波,头颅MRI提示胼胝体变薄,白质发育不良,患儿父母系近亲婚配,其长女表型正常,无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状,其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难,生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异,父母、姐姐均携带HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论父母近亲婚配导致患儿HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异,考虑为是患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 近亲 D双功能蛋白缺乏症 肌张力低下 发育迟缓 HSD17B4基因 儿童
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多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析
9
作者 张文元 毛璐 +2 位作者 张金慧 许红恩 陈蓓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1118-1123,共6页
目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子... 目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果该家系共3代14人,其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋,同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全,与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel),但是先证者及其母亲NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17:54171786_55143998),该区域包含NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。结论NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因,丰富了中国人群的NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中,应对CNV进行分析。 展开更多
关键词 多发性骨性连接综合征1型 NOG基因 综合征型耳聋 拷贝数变异
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Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析
10
作者 白周现 李高攀 +1 位作者 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1124-1127,共4页
目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样... 目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。 展开更多
关键词 眼球震颤 弱视 Alström综合征 ALMS1基因
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产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例
11
作者 刘宁 岳发贵 +2 位作者 胡孝南 刘睿智 杨潇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1323-1323,共1页
35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。... 35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。 展开更多
关键词 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 胎儿生长受限 放射线接触史 知情同意书 产前诊断
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CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系
12
作者 段艳宇 陈艺萍 +2 位作者 盛珊慧 潘蒙蒙 钟一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期662-665,共4页
目的解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序,通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异,使用snpEff注释变异,参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估,整合Sange... 目的解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序,通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异,使用snpEff注释变异,参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估,整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果根据ACMG判定CRYAB c.326A>G(p.Asp109Gly)为致病变异,在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病,首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病,其中两例男性首发症状是双心房扩大,一例女性首发症状为心室传导阻滞。结论CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因,该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。 展开更多
关键词 限制性心肌病 肌病 白内障 CRYAB基因 全外显子测序
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《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院
13
《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期373-373,共1页
经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]19号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。
关键词 医学遗传学 四川大学 华西第二医院 承办单位 《中华医学杂志》 变更 中华 杂志
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关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知
14
作者 《中华医学遗传学杂志》编辑部 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期396-396,共1页
根据国家相关法规,结合杂志社实际情况,中华系列杂志自2022年第1期起对作者署名和工作单位标注的规范修订如下:原则上每位作者仅能标注一个单位(著录个人隶属的行政机构。如果作者隶属的行政机构与完成课题选题、研究方案设计、进行研... 根据国家相关法规,结合杂志社实际情况,中华系列杂志自2022年第1期起对作者署名和工作单位标注的规范修订如下:原则上每位作者仅能标注一个单位(著录个人隶属的行政机构。如果作者隶属的行政机构与完成课题选题、研究方案设计、进行研究工作和提供研究条件的机构不一致,或者作者隶属于不同的机构时,以提供研究条件和完成研究工作的机构为作者单位)。确需标注多个单位的,需在投稿介绍信加盖所有著录单位的公章(所有公章盖在同一张纸上),且第一作者单位必须为资料来源单位。 展开更多
关键词 作者署名 第一作者单位 单位标注 规范修订 介绍信 资料来源 标注规范
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16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析
15
作者 刘文雯 马昕 +2 位作者 王美娟 宁慧娟 钟雪梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期139-142,共4页
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进... 目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 Citrin蛋白缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 高通量基因测序 SLC25A13基因
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两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
16
作者 孙惟佳 苏家荪 +5 位作者 刘天盛 黄红倩 欧阳鲁平 王林琳 李娇 罗静思 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第8期842-847,共6页
目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例... 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。 展开更多
关键词 产前诊断 嵌合体 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列
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一例Wiedemann-Steiner综合征患儿的KMT2A移码变异分析 被引量：1
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作者 吴若豪 唐文婷 +2 位作者 邱坤银 张旭 孟哲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期630-633,共4页
目的对1例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)患儿的KMT2A基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用一家三口全外显子基因组测序法(trio-whole exome sequ... 目的对1例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)患儿的KMT2A基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用一家三口全外显子基因组测序法(trio-whole exome sequencing,trio-WES)检测相关基因变异,通过Sanger测序法验证检出的变异。并对其进行生物信息学预测。结果经trio-WES分析结果显示患儿KMT2A基因第27外显子检出c.10488dupG(p.Leu3498Thrfs*41)杂合移码变异,该变异为未见报道过的新变异(noval);经Sanger测序验证患儿父母均未检出该变异,属于新发变异(de novo)(PS2),且在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。c.10488dupG(p.Leu3498Thrfs*41)经MutationTaster变异预测软件预测,结果提示为有害变异(disease-causing);经HomoloGene系统分析KMT2A基因编码的KMT2A是一类修饰与早期发育相关基因表达的重要组蛋白修饰酶,其第3498位Leu在哺乳动物至无脊椎动物之间均高度保守,它的改变会导致编码蛋白完整性受损,进而影响蛋白功能(PP3);进一步通过BLAST系统分析,c.10488dupG变异导致编码蛋白第3498位Leu变为Thr,导致编码蛋白在第3539位即提前终止编码,最终引起多个参与组蛋白修饰和识别的关键结构域丢失,生物学活性丧失(PVS1+PM1)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。结论KMT2A基因c.10488dupG(p.Leu3498Thrfs*41)变异可能为该患儿罹患WDSTS的原因,KMT2A新致病变异的检出丰富了KMT2A基因的变异谱。 展开更多
关键词 KMT2A基因 Wiedemann-Steiner综合征 新发变异 移码变异
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一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析
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作者 张颖 杨书雅 +2 位作者 霍晓东 廖世秀 侯巧芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期194-197,共4页
目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产, 其中两例活产出生, 出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing, WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析, ... 目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产, 其中两例活产出生, 出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing, WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析, 对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果 WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异, 父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录, 依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, 该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7, LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据, 有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 CNTNAP1基因 无义变异 致死性先天性挛缩综合征 羊水过多
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关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知
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作者 《中华医学遗传学杂志》编辑部 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期772-772,共1页
生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学... 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。 展开更多
关键词 传染科 医学遗传学 医学影像 生殖障碍 生殖医学 传宗接代 男科 皮肤科
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DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析
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作者 贺鹏 李冉 +1 位作者 罗文凯 孟令松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期641-645,共5页
目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析... 目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、LIG4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(P<0.05);LIG4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P<0.05)。结论XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。 展开更多
关键词 DNA双链断裂修复基因 XRCC5基因 LIG4基因 脑胶质瘤 多态性
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