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《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心

作品数9598被引量63471H指数91
《中国实用儿科杂志》以面向临床,注重实用,提高儿科临床医生水平为宗旨,本刊连续被中文核心期刊要目总览评选为儿科学核心期刊,1999年被列为国家科学技术委员会科学技术论文引文源期刊,在中宣部、国家科委、...查看详情>>
  • 曾用名 实用儿科杂志
  • 主办单位中国医师协会;中国医科大学
  • 国际标准连续出版物号1005-2224
  • 国内统一连续出版物号21-1333/R
  • 出版周期月刊
共找到9,598篇文章
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单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习 被引量:1
1
作者 罗贤泽 赵芹 +2 位作者 唐雪梅 赵晓东 吴俊峰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期314-320,共7页
为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献。结果发现,患儿出生后以血小... 为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献。结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G>T,p.V51F),最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。 展开更多
关键词 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征 幼年型粒单核细胞白血病 临床表型
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儿童结直肠息肉内镜治疗并发症预防及处理 被引量:1
2
作者 肖园 许春娣 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期889-893,共5页
对于疑似因结直肠息肉而造成下消化道出血的患儿,使用结肠镜诊断及治疗已经成为非常重要的手段。肠镜下息肉切除术后主要并发症有:出血、电凝综合征和穿孔。与成人相比,儿童肠壁肌层薄、黏膜嫩、肠道屏障功能差,但合并症以及抗凝药使用... 对于疑似因结直肠息肉而造成下消化道出血的患儿,使用结肠镜诊断及治疗已经成为非常重要的手段。肠镜下息肉切除术后主要并发症有:出血、电凝综合征和穿孔。与成人相比,儿童肠壁肌层薄、黏膜嫩、肠道屏障功能差,但合并症以及抗凝药使用少,这些特点决定了儿科内镜手术后并发症的相关风险及发生率与成人存在差别。儿科内镜医生需要根据患儿息肉的特点,采取相应措施预防相关并发症的发生。该文介绍了儿童结直肠息肉内镜治疗后出血、电凝综合征和穿孔的相关风险因素、预防及治疗措施。 展开更多
关键词 结肠镜 息肉切除术 出血 电凝综合征 穿孔 并发症
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伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析
3
作者 郑萍 张含滋 +3 位作者 孙静 张建昭 冯硕 陈倩 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期619-624,共6页
目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关疾病(MOG associated disorders,MOGAD)中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神... 目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关疾病(MOG associated disorders,MOGAD)中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例(27.1%),非癫痫发作组35例(72.9%),两组患儿起病年龄及性别比无明显差异(t=-1.76,P=0.09;χ^(2)=1.33,P=0.25)。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次(55.6%)表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见(χ^(2)=7.27,P=0.01),脊髓、小脑受累少见(χ^(2)=4.85,P=0.03;χ^(2)=4.31,P=0.04)。8例(61.5%)伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组(22.9%)相比差异具有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.03),且两组患儿复发次数具有明显差异(Z=-2.43,P=0.02)。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。 展开更多
关键词 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 癫痫发作 癫痫持续状态 儿童
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儿童结直肠息肉内镜下切除方法选择原则 被引量:1
4
作者 葛库库 方莹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期893-898,共6页
结直肠息肉是儿童消化道常见疾病之一,内镜检查及内镜下息肉切除是目前主要诊断及治疗方式。针对息肉分类选择适宜的切除方式对减少术后并发症至关重要。该文主要围绕儿童结直肠息肉内镜下切除方法的选择原则进行阐述。
关键词 儿童 结直肠息肉 内镜 息肉切除术
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肠道菌群与儿童结直肠息肉研究进展 被引量:1
5
作者 张莹 张琳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期901-905,共5页
结直肠息肉是儿童消化道出血的常见病因,以幼年性息肉最常见,绝大部分为良性病变,但也存在恶变可能。肠道微生物群与结直肠息肉密切相关,遗传因素在结直肠息肉的发生中发挥重要作用,但多种环境因素如高脂饮食、肥胖、幽门螺杆菌感染等... 结直肠息肉是儿童消化道出血的常见病因,以幼年性息肉最常见,绝大部分为良性病变,但也存在恶变可能。肠道微生物群与结直肠息肉密切相关,遗传因素在结直肠息肉的发生中发挥重要作用,但多种环境因素如高脂饮食、肥胖、幽门螺杆菌感染等可通过改变肠道微生物群而影响其发病。结直肠息肉患儿存在肠道微生态失衡,且不同类型、不同位置的息肉患儿其肠道微生态结构也存在差异,通过饮食干预、补充益生菌、益生元、合生元及某些药物调节肠道微生态平衡,可能成为防治儿童结直肠息肉的新策略。 展开更多
关键词 儿童 结直肠息肉 肠道菌群 微生态
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静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克的预测价值 被引量:1
6
作者 王莹 田家豪 +2 位作者 王义 杜彦强 吴涛 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期352-356,384,共6页
目的 探讨静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克的预测。方法 回顾性分析2016年12月至2021年12月在西安交通大学附属儿童医院重症医学科收治的63例腹膜炎相关脓毒性休克的临床资料。数据分析采用S... 目的 探讨静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克的预测。方法 回顾性分析2016年12月至2021年12月在西安交通大学附属儿童医院重症医学科收治的63例腹膜炎相关脓毒性休克的临床资料。数据分析采用SPSS21.0统计学软件,根据不同预后将患儿分为存活组及死亡组,正态分布的连续性变量组间比较采用独立样本t检验,分类变量采用χ^(2)检验,应用二元Logistic回归对各变量进行预后预测评价,对具有预测价值的变量采用受试者工作特征曲线(ROC)进行预测分析,以曲线下面积(AUC)>0.5为具有预测价值。结果 共纳入63例患儿,男性30例,女性33例。两组间性别、年龄、体重及病原菌分布差异无统计学意义;死亡组在呼吸机辅助通气、外科干预比率、血管活性药物应用比例,前降钙素原、血清乳酸、静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值、儿童序贯性器官功能障碍评分、活化部分凝血活酶时间、儿科危重症死亡危险评分指标较存活组升高,在血小板计数、纤维蛋白原、平均动脉压等指标较存活组降低,差异均具有统计学意义(P<0.05);通过二元Logistic回归分析筛选变量发现血清乳酸及静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值为可能影响预后的独立危险因素。通过ROC曲线发现乳酸AUC为0.745、敏感度75%、特异度71%;静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值AUC为0.876、敏感度85%、特异度87%;两者联合AUC 0.923;敏感度88%、特异度91%。结论 静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克预后具有良好的预测价值。 展开更多
关键词 脓毒症 腹膜炎 呼吸商 乳酸
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儿童自身免疫性肝炎的诊治难点与对策
7
作者 方峰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第7期493-495,共3页
儿童自身免疫性肝炎(AIH)发病率低于成人,但儿童肝脏更易受到感染或药物等因素所致损伤,使其诊断更加困难,在长期免疫抑制治疗中需考虑对其生长发育的影响,存在更多不确定性。文章参照最新国内外相关指南,结合临床实践,讨论儿童AIH诊断... 儿童自身免疫性肝炎(AIH)发病率低于成人,但儿童肝脏更易受到感染或药物等因素所致损伤,使其诊断更加困难,在长期免疫抑制治疗中需考虑对其生长发育的影响,存在更多不确定性。文章参照最新国内外相关指南,结合临床实践,讨论儿童AIH诊断和治疗过程中的难点问题,并提出相关思考或建议。 展开更多
关键词 自身免疫性肝炎 感染 药物 儿童
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PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习 被引量:1
8
作者 韩巧贝 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期542-544,560,共4页
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就... 目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及IgM升高。胸部影像学检查提示肺实变及支气管扩张。纤维支气管镜及消化内镜下分别见呼吸道和消化道黏膜滤泡样增生性病变。外周血基因测序结果显示2例患儿均存在PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)杂合突变,其父母均未见该基因位点变异。结论 APDS1主要表现为反复呼吸道感染、血便、淋巴增殖、联合免疫缺陷及PIK3CD基因致病性杂合突变。 展开更多
关键词 PI3Kδ过度活化综合征 原发性免疫缺陷病 联合免疫缺陷 基因 PIK3CD
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儿童要用儿童药——专注儿童药 关注儿童健康
9
作者 《中国实用儿科杂志》编辑部 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期I0005-I0005,共1页
金振口服液有奖征文活动通知.金振口服液为江苏康缘药业股份有限公司独家专利药品。为了总结金振口服液治疗儿童呼吸道感染疾病的临床有效性,进一步探讨其作用机理,加强学术交流合作,促进合理用药,江苏康缘药业联合《中国实用几科杂志... 金振口服液有奖征文活动通知.金振口服液为江苏康缘药业股份有限公司独家专利药品。为了总结金振口服液治疗儿童呼吸道感染疾病的临床有效性,进一步探讨其作用机理,加强学术交流合作,促进合理用药,江苏康缘药业联合《中国实用几科杂志》举办“金振口服液有奖征文活动”,诚邀广大临床医生参加。 展开更多
关键词 金振口服液 临床有效性 临床医生 呼吸道感染疾病 合理用药 学术交流 康缘药业 独家专利
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超声心动图在儿童心肌病变诊疗中的应用价值 被引量:2
10
作者 包敏 郑春华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期351-354,共4页
儿童心肌病是一种罕见疾病,每年发病率为10万分之一。其中以扩张型和肥厚型心肌病最常见;限制型、致心律失常心室心肌病以及左心室致密化不全、混合型心肌病很少见。尽管成人和儿童心肌病的形态和临床表现相似,但儿童心肌病还是有其独... 儿童心肌病是一种罕见疾病,每年发病率为10万分之一。其中以扩张型和肥厚型心肌病最常见;限制型、致心律失常心室心肌病以及左心室致密化不全、混合型心肌病很少见。尽管成人和儿童心肌病的形态和临床表现相似,但儿童心肌病还是有其独特的影像学和临床特点,例如在运用超声心动图评估儿童心脏时,更提倡使用Z值、舒张功能评估等。该文着重阐述了超声心动图在儿童心肌病的超声诊断及相关影像学特点,并与成人心肌病影像学特点进行了比较。 展开更多
关键词 超声心动图 儿童心肌病 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 Z值
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现代儿科呼吸介入技术在呼吸系统肿瘤的应用进展 被引量:1
11
作者 焦安夏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第10期776-778,共3页
儿童良恶性气道肿瘤并不少见,恶性气道肿瘤以原发性低恶性肿瘤为主,现代儿科呼吸内镜介入技术在儿童良恶性气道肿瘤全程管理方面具有重要作用。
关键词 呼吸内镜介入技术 气道肿瘤 儿童
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儿童抽动障碍病因及治疗进展 被引量:55
12
作者 翟倩 丰雷 张国富 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期66-72,共7页
抽动障碍(tic disorder,TD)是一种不自主地、反复快速地1个或多个部位运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的一组综合征[1]。多见于学龄儿童和学龄前儿童,5~10岁儿童最多见,男性多于女性,男女比例(3~4)∶1[2]。抽动症状常从头面部开始,逐... 抽动障碍(tic disorder,TD)是一种不自主地、反复快速地1个或多个部位运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的一组综合征[1]。多见于学龄儿童和学龄前儿童,5~10岁儿童最多见,男性多于女性,男女比例(3~4)∶1[2]。抽动症状常从头面部开始,逐渐发展到颈肩部,最后波及躯干及四肢。抽动症状时轻时重,呈波浪式进展,间或静止一段时间,也可以由于某些诱因而加重[1]。抽动形式也不固定,新的抽动形式可以代替旧的,或在原有基础上出现新的抽动形式[2]。TD根据抽动的表现形式以及持续时间大致分为3种类型:短暂性抽动障碍(transient tic disorders)、慢性运动或发声TD(chronic motor or phonic tic disorders)和发声与多种运动联合TD。TD常共患其他疾病,共患病率高达85.7%,如强迫性障碍(obsessive compulsive dis-order,OCD)、注意缺陷多动障碍(Attention deficithyperactivity disorder,ADHD)、睡眠障碍(sleep dis-order)等,相当一部分患儿伴情绪障碍[3],共患疾病对于患儿的困扰往往大于TD本身。 展开更多
关键词 儿童抽动障碍 病因 治疗进展
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儿童难治性肺炎支原体肺炎合并肺栓塞2例报告 被引量:8
13
作者 张晶 刘奉琴 +2 位作者 郭春艳 梁燕 陈星 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期1043-1045,共3页
肺炎支原体(MP)是学龄期儿童社区获得性肺炎重要病原之一,MP感染可累及肺外各系统,合并血栓形成可累及脑、肾脏、肠系膜、脾、四肢、肺、心脏,以动脉多见。现就我院收治的MP肺炎合并肺栓塞2例报告如下。
关键词 肺炎支原体 肺栓塞 抗磷脂抗体 D-二聚体 儿童
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小葵花~?有奖征文活动通知
14
作者 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期801-801,共1页
小儿肺热咳喘口服液为葵花药业独家药品,国家医保乙类、国家基药。由经典名方'麻杏石甘汤、白虎汤合银翘散'划裁而来,临床应用二十余年,以抗病毒、清肺热、止咳喘的良好疗效深受临床医师的好评。为进一步探讨其作用机理和临床经... 小儿肺热咳喘口服液为葵花药业独家药品,国家医保乙类、国家基药。由经典名方'麻杏石甘汤、白虎汤合银翘散'划裁而来,临床应用二十余年,以抗病毒、清肺热、止咳喘的良好疗效深受临床医师的好评。为进一步探讨其作用机理和临床经验,服务临床,造福患儿,同时结合'小儿肺热咳喘口服液10万例真实世界研究项目',葵花药业联合《中国实用儿科杂志》,共同举办'小葵花有奖征文活动',欢迎广大临床医师踊跃参加。 展开更多
关键词 小儿肺热咳喘口服液
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展 被引量:16
15
作者 邹卉 李育霖 田丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期22-25,共4页
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及... 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果。 展开更多
关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 代谢 失代偿
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身材矮小与生长激素规范使用 被引量:6
16
作者 李辉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期815-818,共4页
身材矮小及身高生长不足已成为儿科内分泌及儿童保健科最常见的就诊原因,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。严格掌握生长激素治疗的适应证及规范化用药是保证安全性的根... 身材矮小及身高生长不足已成为儿科内分泌及儿童保健科最常见的就诊原因,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。严格掌握生长激素治疗的适应证及规范化用药是保证安全性的根本措施。应限制生长激素对正常健康矮身材儿童的促生长治疗。 展开更多
关键词 矮身材 生长 生长激素 治疗
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之七——热性惊厥与预防接种 被引量:16
17
作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期81-82,共2页
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预... 特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预防控制系统专家和临床专家一起,针对一些常见的特殊健康状态儿童预防接种制订了系列的共识,希望能为一线临床和预防接种医生提供参考. 展开更多
关键词 预防接种 热性惊厥 疫苗
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甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义 被引量:2
18
作者 宋金青 刘怡 +4 位作者 康路路 金颖 张尧 王桂菊 杨艳玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期131-134,共4页
目的探讨尿硫化氢(H_2S)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组(男13例,女7例),同时将20例健康儿童作为对照组(男11例,... 目的探讨尿硫化氢(H_2S)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组(男13例,女7例),同时将20例健康儿童作为对照组(男11例,女9例),留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA患儿尿液中的H_2S浓度,对照病例组与对照组尿H_2S浓度的差异,并对结果进行分析。结果 20例MMA患儿尿H_2S浓度(64.9±52.0)μmmol/L高于对照组尿H_2S浓度(43.9±40.0)μmmol/L,差异具有统计学意义(Z=-3.435,P=0.001);尿H_2S浓度辅助判断MMA的ROC曲线分析中曲线下面积(AUC)为0.818,以尿H_2S浓度47.72μmmol/L为界值,辅助判断MMA的敏感度为95%,特异度为60%。结论 MMA患儿尿液H_2S含量高,尿H_2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA患儿动态观察和疗效评估的参考指标。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 硫化氢 诊断
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二--支气管哮喘与预防接种 被引量:10
19
作者 孙金峤 +1 位作者 王晓川 孙晓冬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期738-739,共2页
1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等... 1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等症状。支气管哮喘是儿童常见疾病,并有逐渐上升的趋势。儿童哮喘发病率在3.3%左右,不同研究数据差异较大[1]。 展开更多
关键词 预防接种 支气管 哮喘 疫苗
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功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病 被引量:2
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作者 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期515-521,共7页
以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PI... 以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PID除可表现为LOF外,还可表现为功能获得性突变(GOF),GOF可造成相关免疫基因功能增强或异常活化,进而引起相关临床表现。目前已发现18种PID由GOF基因突变所致,其临床表型复杂,免疫学异质性明显,常以自身炎症或自身免疫为主要表现,伴或不伴其他经典PID的临床特征如反复感染、过敏、肿瘤等。 展开更多
关键词 免疫缺陷 基因突变 功能获得性突变 功能丧失性突变
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